小儿遗传性椭圆形红细胞增多症需要做那些检查

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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症是一种较为常见的血液疾病,主要表现为红细胞形态异常,导致溶血性贫血。为了准确诊断和治疗该疾病,以下是一些必要的检查项目:

1. 红细胞检测:通过血液检测可以发现红细胞形态异常,如椭圆形、卵圆形等,且数量增多。同时,红细胞计数和血红蛋白水平也可能发生变化。

2. 红细胞脆性试验:该试验可以评估红细胞的脆性程度,有助于判断溶血性贫血的程度。

3. 红细胞自溶试验:该试验可以检测红细胞自溶现象,有助于诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。

4. 红细胞膜蛋白及其基因的分子生物学分析:通过基因检测可以确定是否存在相关基因突变,从而确诊遗传性椭圆形红细胞增多症。

5. 影像学检查:如胸片、B超等,有助于排除其他疾病,如肺部感染、胆石等。

除了以上检查,医生还会根据患者的具体情况进行其他相关检查,如肝功能、肾功能等。通过全面检查,医生可以制定出个体化的治疗方案,帮助患者缓解症状,提高生活质量。

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刘率斌 3 可开方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 小儿外科
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擅长: 小儿普外科常见疾病,如小儿骨科(儿童骨折、骨肿瘤、骨病等);小儿普外(先天性巨结肠、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等实质性肿瘤、急性阑尾炎等急腹症);小儿肝胆外科疾病(胆道闭锁、胆总管囊肿、胆道结石、肝胆管扩张、胆道寄生虫、遗传性球形红细胞增多症等);小儿泌尿外科(肾积水、隐睾、疝气、鞘膜积液、尿道下裂、膀胱输尿管异位、泌尿系结石、肾囊肿、肾母细胞瘤等);新生儿外科(先天性膈疝、幽门肥厚、食管闭锁、肛门闭锁等)。
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武汉市第三医院 内分泌科
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擅长: 贫血、白血病、淋巴瘤、凝血功能障碍性疾病、紫癜性疾病、浆细胞病、骨髓增生性疾病、急性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、血友病、血管性血友病、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、血小板减少性紫癜、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化
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贵州中医药大学第二附属医院 中医血液科
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擅长: 擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。
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