遗传性椭圆形红细胞增多症需要做那些检查

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
精准医疗探秘

遗传性椭圆形红细胞增多症:全面了解疾病与检查方法

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种常见的遗传性血液疾病,它会导致红细胞形态异常,影响血液循环和氧气运输。为了准确诊断和治疗该疾病,患者需要进行一系列检查。

1. 红细胞形态学检查

通过显微镜观察外周血涂片,可以发现HE患者的红细胞呈椭圆形、卵圆形、棒状或腊肠形,横径与纵径之比小于0.78,数量大于25%。此外,还可能出现小球形红细胞、小椭圆形细胞、畸形细胞和口形细胞等。

2. 红细胞渗透脆性试验

HE患者的红细胞渗透脆性通常在正常范围内,但在球形细胞性HE、HPP和重型HE患者中可能增高。红细胞自溶试验在HPP和球形细胞性HE中也可能增高,但加入葡萄糖或ATP后只能部分纠正。

3. 红细胞热稳定性试验

正常红细胞在49~50℃时会发生破裂和膜收缩蛋白变性,而HPP的红细胞在45~46℃时即出现这种现象。但热稳定性试验并非特异性检查,其他HE类型的膜收缩蛋白α链缺陷也可能出现阳性结果。

4. 红细胞膜蛋白分析

通过SDS-PAGE分析HE红细胞膜蛋白,可以发现以下异常:4.1蛋白缺乏或迁移异常;膜收缩蛋白缺乏(主要见于HPP);分子量异常的膜收缩蛋白α链或β链。

5. 低离子强度非变性凝胶电泳分析膜收缩蛋白

该方法可以检测红细胞膜骨架中二聚体和四聚体膜收缩蛋白的比例。在HE中,二聚体含量增加。

6. 膜收缩蛋白的胰蛋白酶水解片段分析

HE异常的膜收缩蛋白经胰蛋白酶水解后,采用平面凝胶电泳分析,可以检测到大小和迁移速度异常的水解片段。

7. 分子生物学方法

采用分子生物学方法可以直接检测到发生突变的膜蛋白。

除了上述检查方法,医生还会根据患者的具体病情,进行其他相关检查,如血液生化检查、影像学检查等,以便全面评估病情,制定合理的治疗方案。

推荐医生列表
刘率斌头像
刘率斌 3 可开方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 小儿外科
好评0.9984 | 接诊量4181
擅长: 小儿普外科常见疾病,如小儿骨科(儿童骨折、骨肿瘤、骨病等);小儿普外(先天性巨结肠、肝母细胞瘤、神经母细胞瘤等实质性肿瘤、急性阑尾炎等急腹症);小儿肝胆外科疾病(胆道闭锁、胆总管囊肿、胆道结石、肝胆管扩张、胆道寄生虫、遗传性球形红细胞增多症等);小儿泌尿外科(肾积水、隐睾、疝气、鞘膜积液、尿道下裂、膀胱输尿管异位、泌尿系结石、肾囊肿、肾母细胞瘤等);新生儿外科(先天性膈疝、幽门肥厚、食管闭锁、肛门闭锁等)。
¥45.0
问医生
姜雯头像
姜雯 3
武汉市第三医院 内分泌科
好评1.0 | 接诊量1
擅长: 贫血、白血病、淋巴瘤、凝血功能障碍性疾病、紫癜性疾病、浆细胞病、骨髓增生性疾病、急性粒细胞性白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、血友病、血管性血友病、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、血小板减少性紫癜、多发性骨髓瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性骨髓纤维化
¥15.0
问医生
左乐头像
左乐 3 可开方
贵州中医药大学第二附属医院 中医血液科
好评1.0 | 接诊量15
擅长: 擅长中西医结合治疗血液系统及常见内科症状疾病如:贫血、乏力、气喘、骨痛、面色白、精神差、气促、咳嗽、咳痰、呼吸困难。贫血类:缺铁性贫血、地中海贫血、地中海贫血、再生障碍性贫血等;白细胞疾病:急慢性白血病、白细胞减少等;出血类:血小板减少、过敏性紫癜、血友病等;多发性骨髓瘤、淀粉样变性等浆细胞疾病;淋巴瘤:霍奇金淋巴瘤、弥漫大B淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等;血小板增多,红细胞增多,白血病增多等各种良性和恶性血液疾病;常见内科疾病症状:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、肺部感染、黄疸、便秘、黑便、失眠、头痛、低钾、低钠、低蛋白血症及有关免疫系统等内科疾病。 具体详细疾病如下: 贫血疾病:治疗如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血、溶血性贫血、血色病、铁过载、慢性病贫血等。 白细胞疾病:精通各种类型的白血病诊断和治疗:如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病,慢性髓系白血病(慢粒),慢性淋巴细胞白血病(慢淋)。白细胞减少:中性粒细胞减少症和粒细胞缺乏症等。 出血疾病:能够诊断和治疗诸如过敏性紫癜、原发免疫性血小板减少、继发性血小板减少、血友病、血小板减少性紫癜、凝血功能异常、血栓性疾病等出血性疾病,并提供相应的治疗方案。 骨髓增殖性肿瘤等,包括为患者提供个体化的治疗方案:原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、嗜酸性粒细胞增多症、嗜酸性白血病、慢性粒单核细胞白血病等。 血细胞减少:血细胞减少症是指血液中红细胞、白细胞或血小板数量减少的疾病。 血细胞增多:各种原因导致血液中红细胞、白细胞或血小板数量增多的疾病。 溶血性疾病:溶血性疾病是指红细胞异常破坏的疾病,可能导致黄疸、贫血等症状。 浆细胞疾病:多发性骨髓瘤、淀粉样变性、华氏巨球蛋白血症、POEMS综合征等。 各种淋巴瘤:各种常见淋巴瘤疾病包括如弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、胃肠淋巴瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、NKT细胞淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤及非霍奇金淋巴瘤等 骨髓增殖性肿瘤:例如慢性粒细胞白血病,慢性粒单核细胞白血病,真性红细胞增多症,原发性血小板增多症,嗜酸性粒细胞白血病等。 遗传性血液疾病:对于某些遗传性血液疾病,如地中海贫血:α、β地中海贫血,杂合子,纯合子等;遗传性球形红细胞增多症。 骨髓增生异常综合征(MDS)、脾功能亢进。 骨髓移植:对于某些严重的血液疾病,骨髓移植是一种有效的治疗方法。能够为患者提供诊疗建议等服务。 同时也能为您解决常见内科疾病:咳嗽、咳痰、呼吸道感染、支气管炎、肺部感染、细菌性肺炎、病毒性肺炎、脓毒血症。高血压、高血脂、心律失常、心房颤动(房颤);厌食、腹痛、腹胀、胃溃疡、消化道出血、肝炎、肝纤维化、肝硬化等;系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征、痛风等各种肿瘤晚期中医药支持治疗。电解质紊乱,营养不良等治疗;失眠,头痛等疾病。
¥30.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
夏季小儿脾大预防与家庭护理策略

夏季小儿脾大预防与家庭护理策略

#脾脏增大 #病毒性肝炎 #遗传性球形细胞增多症 #抗感染治疗 #抗感染治疗 #遗传性球形细胞增多症 #病毒性肝炎 #药物治疗 #药物治疗 #感染 #小儿脾大 #家庭护理 #细菌性感染 #手术治疗 #夏季预防 #手术治疗 #细菌性感染
球型红细胞增多症患者:如何提升血红蛋白指标?

球型红细胞增多症患者:如何提升血红蛋白指标?

#球型红细胞增多症 #维生素B12 #球型红细胞增多症 #维生素B12 #治疗心得 #血红蛋白指标 #铁 #血红蛋白指标 #铁 #叶酸 #叶酸 #就医经历 #线上问诊
香港冬季小儿脾性贫血的家庭护理与预防策略

香港冬季小儿脾性贫血的家庭护理与预防策略

#脾脏切除手术 #小儿脾性贫血 #脾脏切除手术 #溶血性贫血 #溶血性贫血 #遗传性球形细胞增多症 #贫血 #治疗策略 #遗传性球形细胞增多症 #贫血 #糖皮质激素 #香港冬季 #家庭预防 #糖皮质激素
冬季儿童脾大防治攻略

冬季儿童脾大防治攻略

#血液系统疾病 #地中海贫血 #遗传性球形细胞增多症 #血液系统疾病 #地中海贫血 #遗传性球形细胞增多症 #儿科疾病 #淋巴瘤 #肝炎 #治疗 #感染 #遗传性疾病 #白血病 #小儿脾大 #海口冬季 #预防 #家庭护理 #感染 #遗传性疾病 #脾大 #肝硬化
遗传性球形红细胞增多症需要做那些检查

遗传性球形红细胞增多症需要做那些检查

#检查 #血液检查 #基因检测 #溶血性贫血 #血液 #遗传性球形红细胞增多症 #红细胞形态 #遗传性球形红细胞增多症 #诊断 #红细胞形态
天津和平区血液科:互联网医院为患者提供温馨便捷的医疗服务

天津和平区血液科:互联网医院为患者提供温馨便捷的医疗服务

#血液科 #家族遗传 #贫血 #血液科 #家族遗传 #贫血 #遗传性球状红细胞增多症 #输血治疗 #天津和平区 #遗传性球状红细胞增多症 #输血治疗 #线上问诊 #溶血检查 #切脾手术 #线上问诊 #溶血检查 #互联网医院 #血常规 #互联网医院
互联网医院:为湖北武汉小儿血液病患者提供便捷服务

互联网医院:为湖北武汉小儿血液病患者提供便捷服务

#京东互联网医院 #脾切除手术 #京东互联网医院 #脾切除手术 #线上问诊 #线上问诊 #湖北武汉 #贫血治疗 #血常规监测 #叶酸补充 #贫血治疗 #血常规监测 #叶酸补充 #遗传性球形细胞增多症 #小儿血液科 #遗传性球形细胞增多症 #小儿血液科
夏季高温潮湿,长春儿童如何预防脾性贫血?

夏季高温潮湿,长春儿童如何预防脾性贫血?

#预防措施 #家庭预防 #营养补充 #长春夏季 #儿童疾病 #脾脏切除手术 #小儿脾性贫血 #贫血 #遗传性球形细胞增多症 #治疗策略
冬季小儿脾性贫血的家庭预防和治疗策略

冬季小儿脾性贫血的家庭预防和治疗策略

#溶血性贫血 #遗传性疾病 #遗传性疾病 #小儿脾性贫血 #小儿贫血 #脾切除术 #家庭预防 #长春冬季 #遗传性球形细胞增多症 #治疗策略
线上问诊:一位患者与遗传性球形红细胞增多症的斗争之路

线上问诊:一位患者与遗传性球形红细胞增多症的斗争之路

#互联网医院 #互联网医疗 #遗传性球形红细胞增多症 #试管婴儿 #线上问诊 #遗传性球形红细胞增多症 #线上问诊 #试管婴儿 #基因检测 #基因检测 #遗传咨询
遗传性球形红细胞增多症 患友问诊
遗传球性红细胞增多症的基因检测与家族史分析

遗传球性红细胞增多症的基因检测与家族史分析

我有家族遗传球性红细胞增多症的病史,最近做了检查,想知道自己是否是基因携带者,是否会遗传给下一代?患者女性24岁
男 65 2024-09-23 03:27:11
血液化验异常,疑似遗传性球形红细胞增多症

血液化验异常,疑似遗传性球形红细胞增多症

血液检查发现溶血,疑似遗传性球形红细胞增多症。患者男性29岁
男 53 2024-09-23 03:27:11
遗传性球形红细胞增多症及切脾手术咨询

遗传性球形红细胞增多症及切脾手术咨询

遗传性球形红细胞增多症需做切脾手术,咨询深圳最佳医院及手术注意事项。患者女性6岁
女 64 2024-09-23 03:27:11
遗传性球形红细胞增多症:胆红素升高的处理方法

遗传性球形红细胞增多症:胆红素升高的处理方法

我被诊断出遗传性球形红细胞增多症,最近脸黄、眼黄、身黄,想知道如何降低胆红素。患者女性19岁
女 54 2024-09-23 03:27:11
红血球增症慢性病申请可行性

红血球增症慢性病申请可行性

患有红血球增症,想咨询是否能申请慢性病。患者男性55岁
女 14 2024-09-23 03:27:11
儿童血液疾病咨询:遗传性球形红细胞增多症与纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗

儿童血液疾病咨询:遗传性球形红细胞增多症与纯红细胞再生障碍性贫血诊断及治疗

孩子基因检测结果提示可能为遗传性球形红细胞增多症,但外周血涂片未发现球形红细胞,有黄疸和脾大症状,当地医院诊断为纯红细胞再生障碍性贫血。患者男性1岁6个月
女 14 2024-09-23 03:27:11
遗传性球形红细胞增多症的诊断和治疗

遗传性球形红细胞增多症的诊断和治疗

孩子黄疸高,胆红素290多,正在接受蓝光治疗,怀疑是遗传性球形红细胞增多症,需要进行一系列检查来确认诊断。
女 70 2024-09-23 03:27:11
遗传球细胞增多症与地中海贫血咨询

遗传球细胞增多症与地中海贫血咨询

女儿和我都有小细胞低色素红细胞,无溶血性贫血,需排除遗传球细胞增多症。患者男性35岁
女 51 2024-09-23 03:27:11
遗传球形红细胞增多症咨询

遗传球形红细胞增多症咨询

遗传球形红细胞增多症患儿,脾肿大逐渐增大,寻求治疗建议。患者女性7岁
女 27 2024-09-23 03:27:11
小儿胆结石与遗传性红细胞增多症的治疗方案

小儿胆结石与遗传性红细胞增多症的治疗方案

孩子被诊断出小儿胆结石和遗传性红细胞增多症,需要手术治疗,想了解手术的后果和治疗方案。患者男性10岁
男 44 2024-09-23 03:27:11
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明