小儿成骨不全如何做诊断鉴别

成骨不全，又称脆骨症，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。对于小儿成骨不全的诊断鉴别，需要综合考虑多种因素，以下是一些常见的鉴别诊断方法：

一、鉴别诊断

1. 迟发性幼年骨质疏松：与成骨不全相似，但后者尚有头大、两侧颞骨外突、扁颅底、面小呈三角形、蓝色巩膜、多发缝间骨、并有家族史等特点。

2. 骨软化和佝偻病：无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。

3. 维生素C缺乏症：病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可出现钙化。

4. 骨肉瘤：成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。

5. 关节活动过度综合征：关节松弛和活动过度是成骨不全的特征之一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等鉴别。

二、诊断方法

1. 病史询问：详细询问患者的家族史、生长发育史、骨折史等。

2. 体格检查：观察患者的骨骼畸形、关节活动度、皮肤弹性等。

3. 影像学检查：X光、CT、MRI等影像学检查可以明确诊断。

4. 遗传学检查：基因检测可以确诊成骨不全。

三、治疗建议

1. 针对骨折的治疗：包括保守治疗和手术治疗。

2. 支具和辅助器具：用于改善患者的关节活动度和承重能力。

3. 日常保养：注意防晒，避免跌倒，定期进行康复训练。

4. 药物治疗：针对骨代谢异常的药物。