遗传性椭圆形红细胞增多症症状诊断

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遗传性椭圆形红细胞增多症症状诊断

一、症状

  遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种常见的遗传性溶血性贫血,其特点是外周血中椭圆形红细胞增多。HE的临床表现和血液学改变因类型而异,诊断主要依靠临床表现、实验室检查和家族史。

  HE的主要症状包括贫血、黄疸、脾大等。其中,贫血是最常见的症状,表现为乏力、头晕、心悸等。黄疸则表现为皮肤、巩膜黄染。部分患者伴有脾大,可触及左侧肋下。

  根据临床表现和实验室检查,HE可分为以下几种类型:

  •   普通型(轻型)HE:最常见,多为显性遗传。患者多无症状,仅表现为外周血中椭圆形红细胞增多。
  •   遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP):较少见,为隐性遗传。患者有中、重度溶血性贫血,红细胞对热敏感,脾切除可减轻症状。
  •   球形椭圆形红细胞增多症:较少见,具有HS和HE双重特征。患者有轻、中度贫血,脾切除有效。
  •   东南亚卵圆形红细胞增多症:在东南亚地区发病率较高。患者血片中可见棒状细胞,疟原虫不能侵入。

 二、诊断

  HE的诊断主要依据临床表现、红细胞形态和家族史。外周血检查可见椭圆形红细胞增多,一般可达60%~90%,棒状细胞可超过10%。此外,血常规、骨髓检查、红细胞渗透脆性试验等实验室检查也可辅助诊断。

  对于HE患者,应进行基因检测以明确诊断和指导治疗。

 三、治疗

  HE的治疗主要包括对症治疗和根治治疗。对症治疗包括输血、红细胞生成素治疗等。根治治疗包括脾切除、基因治疗等。

 四、预防

  HE的预防主要在于遗传咨询和产前诊断。对于HE患者,建议进行遗传咨询,了解家族史和遗传风险。对于高风险孕妇,应进行产前诊断,以预防HE患儿的出生。

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