遗传性椭圆形红细胞增多症症状诊断

一、症状

　　遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一种常见的遗传性溶血性贫血，其特点是外周血中椭圆形红细胞增多。HE的临床表现和血液学改变因类型而异，诊断主要依靠临床表现、实验室检查和家族史。

　　HE的主要症状包括贫血、黄疸、脾大等。其中，贫血是最常见的症状，表现为乏力、头晕、心悸等。黄疸则表现为皮肤、巩膜黄染。部分患者伴有脾大，可触及左侧肋下。

　　根据临床表现和实验室检查，HE可分为以下几种类型：

• 　　普通型（轻型）HE：最常见，多为显性遗传。患者多无症状，仅表现为外周血中椭圆形红细胞增多。
• 　　遗传性热变性异形红细胞增多症（HPP）：较少见，为隐性遗传。患者有中、重度溶血性贫血，红细胞对热敏感，脾切除可减轻症状。
• 　　球形椭圆形红细胞增多症：较少见，具有HS和HE双重特征。患者有轻、中度贫血，脾切除有效。
• 　　东南亚卵圆形红细胞增多症：在东南亚地区发病率较高。患者血片中可见棒状细胞，疟原虫不能侵入。

　二、诊断

　　HE的诊断主要依据临床表现、红细胞形态和家族史。外周血检查可见椭圆形红细胞增多，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。此外，血常规、骨髓检查、红细胞渗透脆性试验等实验室检查也可辅助诊断。

　　对于HE患者，应进行基因检测以明确诊断和指导治疗。

　三、治疗

　　HE的治疗主要包括对症治疗和根治治疗。对症治疗包括输血、红细胞生成素治疗等。根治治疗包括脾切除、基因治疗等。

　四、预防

　　HE的预防主要在于遗传咨询和产前诊断。对于HE患者，建议进行遗传咨询，了解家族史和遗传风险。对于高风险孕妇，应进行产前诊断，以预防HE患儿的出生。