小儿面部红斑侏儒综合征有什么症状

一、症状：

小儿面部红斑侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴幼儿时期的孩子。该疾病的主要症状包括侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。

1. 发病时间：该疾病主要发生在出生后15天至3个月的婴幼儿时期。

2. 症状表现：

（1）皮肤病变：面部、手足背等部位会出现红斑和毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形分布，有时伴有水肿、水疱和糜烂，愈后留下色素脱失斑。

（2）对光敏感：在阳光或强烈的光照下，可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退，夏季加重。部分患者青春期后光敏可减轻或消失。

（3）生长发育迟缓：患者几乎全部为侏儒，有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。

（4）伴随症状：可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

3. 并发症：严重者可并发白血病以及具有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。

二、诊断：

1. 目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。

2. 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。

三、治疗：

1. 光疗：对于对光敏感的患者，可进行光疗，以减轻症状。

2. 生长激素治疗：对于侏儒的患者，可进行生长激素治疗，以促进生长。

3. 其他治疗：根据患者的具体症状，可进行相应的治疗，如抗真菌治疗、抗病毒治疗等。

四、预防：

1. 避免长时间暴露在阳光下。

2. 加强营养，保证充足的营养摄入。

3. 定期进行体检，及时发现并治疗相关疾病。