异染性脑白质营养不良：症状、诊断及防治要点

一、疾病概述

异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传代谢病，主要影响中枢神经系统。该疾病由基因突变导致，导致大脑白质中的神经髓鞘受损，从而影响神经信号的传导。根据起病年龄，该疾病可分为婴儿型、少年型和成年型，其中婴儿型最为常见。

二、症状表现

异染性脑白质营养不良的症状表现复杂多样，主要包括以下几方面：

• 运动障碍：患者可能出现肌张力降低、步态蹒跚、维持姿势困难等症状。
• 智力障碍：患者可能出现语言减少、对周围环境反应减少、智能减退等症状。
• 癫痫发作：部分患者可能出现癫痫发作。
• 视力障碍：患者可能出现视力下降、视盘苍白等症状。
• 吞咽困难：患者可能出现吞咽困难等症状。

三、诊断方法

异染性脑白质营养不良的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和实验室检查。影像学检查如MRI可显示大脑白质异常信号。实验室检查如尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低、皮肤成纤维细胞培养等有助于确诊。

四、治疗及预防

异染性脑白质营养不良目前尚无根治方法，主要采用对症治疗和康复治疗。对症治疗包括药物治疗、营养支持等。康复治疗包括物理治疗、作业治疗等，有助于改善患者的运动功能和日常生活能力。此外，加强日常护理，预防感染等也是重要的预防措施。

五、预后及展望

异染性脑白质营养不良的预后取决于疾病的类型、病情严重程度及治疗措施。早期诊断、早期治疗可改善患者的预后。近年来，随着医学技术的不断发展，对该疾病的认识和治疗水平不断提高，为患者带来了新的希望。