小儿先天性肌强直综合征如何做诊断鉴别

先天性肌强直综合征（Congenital Myotonic Dystrophy, CMD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉无力、肌强直和易疲劳。对于小儿先天性肌强直综合征的诊断鉴别，需要综合考虑以下因素：

一、临床表现

1. 肌肉无力：患儿表现为活动受限，如走路不稳、上楼梯困难等。

2. 肌强直：肌肉僵硬，触摸时感觉坚硬，活动后逐渐缓解。

3. 易疲劳：活动后肌肉无力加重，休息后恢复。

4. 其他症状：部分患儿可伴有智能障碍、生长发育迟缓、心脏病变等。

二、鉴别诊断

1. 萎缩性肌强直：青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍，对叩击及电流刺激无强直性反应。

2. 强直性肌营养不良：可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状，肌电图呈典型肌强直电位。

3. 先天性副肌强直：自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显，无寒冷刺激时仍有肌强直。

4. 某些药物诱导的肌强直：如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

5. 甲状腺功能减退症：肌电图呈奇异的高频放电（假性肌强直），肌水肿明显，伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

6. 其他：Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

7. 其他：家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。