这种病让他们变成「玻璃人」：血友病该如何预防和治疗？

当我们肆意玩耍、追逐自由时，有一些人却必须时刻关注着自己，以免受伤，这种你以为的「矫情」，其实是别人痛苦的一生。

 

他们的身体就像玻璃一样「易碎」，稍微的磕磕碰碰就有可能血流不止，甚至危急生命。他们就是血友病患者，也被称为「玻璃人」。

 

4月17日是世界血友病日，让我们一起了解血友病，走进「玻璃人」的世界。

 

患上血友病，他们变成了「玻璃人」

 

血友病是怎么回事？

 

血友病是一种遗传性出血性疾病，在我国属于罕见病中的常见病。

 

在生理性止血过程中，凝血系统和抗凝系统之间存在着关键的动态平衡，血友病则是这种平衡失衡的疾病状态，主要表现为各种情景下的自发性出血或流血不止。

 

 

极小的撞击就会引起极大的出血风险，身体如同玻璃般易碎——这部分人群就是血友病患者。

 

血友病有血友病A和血友病B之分。缺乏凝血因子VIII为血友病A，占血友病总人群80%~85%，其余为缺乏凝血因子IX的血友病B。

 

在最常见的血友病类型中，缺陷基因位于X染色体上，意味着男性罹患血友病的概率比女性高很多。

 

血友病患者的脆弱无处不在

 

如果只是轻度缺乏凝血因子，患者可能在创伤或手术后难以止血。

 

如果严重缺乏凝血因子，患者可能无缘无故，甚至无知无识出现可见或不可见出血，包括：

 

1. 不明原因鼻出血。

2. 尿血或便血。

3. 部位深或面积大的瘀伤。

4. 关节出血：关节疼痛、肿胀或紧绷感。

5. 脑出血：这是隐秘而危险的，可能仅仅一次头部撞击就会引起脑出血，出现头痛难忍、呕吐、嗜睡、视觉异常、动作笨拙、惊厥或癫痫发作等。

 

如何防治血友病？

 

替代治疗

 

血友病的治疗主要为替代治疗，即补充缺乏的凝血因子。

 

 

艾美赛珠单抗是一种双特异性单克隆抗体，可在缺乏FⅧ的情况下恢复天然的凝血通路。可用于血友病A合并FVIII抑制物患者的常规预防治疗。

 

按需及预防治疗

 

血友病的治疗策略分为按需治疗和预防治疗。

● 按需治疗

 

 

有明显出血时给予替代治疗，及时止血，阻止危及生命的严重出血发展。

● 预防治疗

 

防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目标。

 

 

基因治疗

 

血友病为单基因遗传病，基因治疗是唯一可能治愈的方法。

 

其原理是将修饰后的正常凝血因子编码基因，通过合适载体转导至患者体内，恢复原缺陷基因的持续表达。

 

• 血友病A：领先的基因疗法AAV5-hFⅧ-SQ，使用的是AAV5病毒载体。
• 血友病B：基因疗法AMT-060，使用的是腺相关病毒载体(AAV)。

 

关爱血友病患者，守护「玻璃人」

 

日常注意

 

为了避免「玻璃人」出血并保护关节，日常需要注意的事项包括：

● 避免受伤

 

常备护膝、肘垫、头盔等，家里的家具避免带有锐角的款式，或包上缓冲布料。

● 避免使用止痛药

 

 

阿司匹林、布洛芬等可能加重出血；对乙酰氨基酚可用于缓解轻度疼痛，是较为安全的选择。

● 避免使用抗凝血药物

 

如肝素、华法林、氯吡格雷、达比加群等。

● 接种疫苗

 

接种疫苗对于玻璃人可能存在较大的出血风险，要求使用最小规格针头，并在注射后加压或冰敷3~5分钟。

● 定期运动

 

避免橄榄球、摔跤等接触性运动；在非出血期选择安全的有氧运动（游泳、慢跑），适宜负荷的抗阻力量训练等。

● 佩戴医疗手环

 

 

在紧急情况下让医务人员了解患者罹患血友病，并准备最合适的凝血因子类型。

 

社会关怀

 

对于这类基因遗传性「玻璃人」，宣教、建立病友之间的联系，并通过患者亲缘关系发现潜在的患者，将有助于提高疾病的知晓率和诊疗率。

 

1. 及时应对亲属患病：联系已知病人，查明他们是否可能有亲属患出血性疾病但仍未确诊，指引他们前往治疗中心进行检查。

2. 研究治疗方案：举办研讨会，对特定的医生团队（急诊科医生、产科医生、儿科医生）进行血友病或其它出血性疾病教育，分享疾病治疗案例，最新治疗手段等。

3. 提供救助：为血友病患者人群开展医保政策讲解，提供社会救助途径。

4. 普及血友病知识：在普通人群中组织培训或知识学习班，提高人们对出血性疾病及其体征和症状的认识。

 

公众对于血友病的认知很少，但唯有了解，才会有接纳与关心，对血友病患者的关爱，存在于每一刻，不止于罕见病日这一天。