线粒体（mtDNA）遗传病

擅长： 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4等和脊肌萎缩症SMA筛查等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等异常如NT增厚、鼻骨缺如或者发育不全、静脉导管α波消失或者反向、囊性淋巴管瘤、无脑畸形、脑膜脑膨出、全前脑、开放性脊柱裂、侧脑室增宽、小脑延髓池增宽、肢体缺失、先天性马蹄内翻足、先天性骨发育不良、膈疝气、心脏增大、二尖瓣狭窄或闭锁、三尖瓣狭窄或闭锁、右位主动脉弓、房间隔缺损、室间隔缺损、脐膨出、腹裂唇腭裂、巨膀胱、颅后窝池增大、蛛网膜囊肿、脑膨出、脑膜膨出、脊柱列、柠檬头、闭合性脊柱列、脑积水、脑室扩张、胼胝体发育不全、Blake囊肿、脉络丛囊肿、Galen静脉血管瘤、脑积水、宫内胎儿出血、右位心、永存左上腔静脉、双下腔静脉、房室间隔缺损、三尖瓣闭锁、二尖瓣闭锁、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、主动脉闭锁、大动脉转位、法洛四联症、右锁骨下动脉迷走、肺发育不良、先天性肺囊腺瘤隔离肺、胸腔积液、胎儿水肿、肾缺如、异位肾、马蹄肾、多囊肾、肾回声增强、多囊性肾发育不良、肾积水先天性肾盂输尿管连接处梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻、先天性巨膀胱、膀胱外翻、胎儿生殖器畸形、尿道下裂、先天性肾上腺皮质增生症、食管闭锁、胎儿胃不显示、十二指肠闭锁与狭窄、空肠与肥肠闭锁、结肠闭锁与狭窄、肛门闭锁肠重复畸形、胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠、永久性右脐静脉、静脉导管缺如、胎儿肝内钙化灶、胎儿胆囊不显示、胎儿胆囊增大，骨骼发育不良、脐膨出、腹裂、泄殖腔外翻、羊膜带综合征、小下颌、畸胎瘤、淋巴管瘤、血管瘤、胎儿甲状腺肿、左心室强光斑等；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒TOX、巨细胞病毒CMV、风疹病毒RV、单纯疱状病毒HSV、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7双胎产前胎儿并发症（联体双胎、寄生胎双胎方向动脉灌注序列征、双胎输血综合征、双胎之一死亡羊水异常等）8 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；9不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；10 孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；11男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；12三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；13各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；14各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；15各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；16近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；17备孕及孕前检查报告解读。