知名童星不幸猝逝，这种罕见的疾病究竟有多凶险？

 

她的父母表示，大约两个月前，苏哈妮的手上出现了一个红斑，咨询了多家医院都不能诊断得的是什么病。

 

直到2月7日，苏哈妮因身体不适被紧急送往全印医学科学院接受治疗，才被确诊患有皮肌炎。

 

苏哈妮父亲表示她使用了呼吸机，但病情没有任何好转，唯一的治疗方法是利用类固醇。

 

但接受类固醇治疗后，苏哈尼的抵抗力大幅下降，病情继续恶化，苏哈妮最终因肺部感染和液体积聚导致的并发症，被送入ICU，最终在住院第10天不治身亡。

 

皮肌炎是何种疾病，怎么这么凶险，竟能从皮肤到肌肉「无一幸免」？

 

皮肌炎是一种什么性质的疾病？

 

皮肌炎是一种和红斑狼疮类似的较为少见的自身免疫性疾病，也就是人们常说的风湿性疾病中的一种。

 

顾名思义，该病主要影响皮肤和肌肉，出现皮疹，肌肉无力，严重者可以影响内脏，尤其是心、肺，引起心肌受损、弥漫性肺纤维化。

 

更为罕见地可以在1个月内迅速出现急进性肺纤维化，也就是「白肺」，导致呼吸衰竭而死亡。

 

苏哈妮不幸就是这种罕见案例。中老年皮肌炎患者容易伴发恶性肿瘤。

 

皮肌炎有哪些临床表现？

 

一般情况下皮肌炎包括皮肤和肌肉两方面病变，但也可以只有单一病变。

 

无皮肤改变仅有肌肉受累者称为多发性肌炎，而无肌肉改变仅有皮肤特征性损害者称为无肌病性皮肌炎。

 

女性患者为男性的2倍，各个年龄都会发病，但有两个发病年龄高峰：10岁以前的儿童、40~60岁成人。

 

皮肤表现

 

皮疹表现多样，最特征的皮疹有以下几点：

 

● 皮损

双上眼睑水肿性紫红色斑片。

 

● Gottron征或Gottron丘疹

在手指关节、膝和肘关节的伸侧出现一种紫红色粗糙斑疹，伴少许脱屑，后者在上述部位有一些平顶、紫红色的丘疹。

 

● 紫红色皮肤异色症

在额面部、颈胸前V字区、肩背部位等曝光部位出现伴有色素沉着、色素减退和毛细血管扩张的紫红色斑片，伴有或无瘙痒。

 

此外，皮肌炎还可以有：甲皱襞毛细血管扩张，甲小皮增厚角化并有瘀点；「技工手」； 皮下结节或钙质沉着等。

 

有些手部皮疹，比如反向Gottron丘疹、掌丘疹等的出现与发生急进性肺纤维化密切相关。

 

 

如果在发病初期面部以及手部出现皮疹，而没有全身症状，往往误以为是皮炎、湿疹类。

 

肌肉改变

 

出现四肢近端肌肉肌无力和肌肉疼痛，对称发生。患者双臂不能上举、不能梳头、下蹲后无法站立、不能上楼梯。

 

严重者吞咽肌肉、呼吸肌肉受累，出现咽部吞咽困难、呼吸无力。

 

皮肌炎会有哪些全身症状？

 

患者多为缓慢起病，少数急性发病。早期常为全身乏力，有间断发热、关节痛和显著体重减轻的表现，继而出现皮疹和肌肉疼痛。

 

大约30%~40%皮肌炎患者发生间质性肺炎，表现为弥漫性肺纤维化。

 

在无肌病皮肌炎患者中，少数患者会在数月之内迅速进展为急进性肺间质病变，出现呼吸衰竭而死亡；或心脏受累，多表现为心律不齐，严重者出现心脏功能衰竭。

 

 

皮肌炎可与其他自身免疫性疾病同时发生，包括红斑狼疮、硬皮病、类风湿性关节炎、干燥综合征，以及混合结缔组织病等。

 

多达1/4的成人皮肌炎，尤其是中老年人患者伴有潜在或已经存在的恶性肿瘤，多见于50～60岁以上，男性比女性更常见，常见肿瘤为肺癌、胃癌、直肠癌、卵巢癌、乳腺癌、鼻咽癌等。

 

诊断皮肌炎要做哪些检查？

 

验血查肌酶

 

包括血清肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷丙/天冬氨酸转氨酶。

 

大多数患者会出现不同程度肌酶升高，是急性肌病的指征。无肌病性皮肌炎患者肌酶无异常。

 

验血查自身抗体ANA及肌炎抗体

 

ANA阳性见于20％～30％患者；肌炎抗体中抗Jo-1抗体是诊断多发性肌炎的标记性抗体，阳性率为25%，且与间质性肺炎相关。

 

 

抗黑素瘤分化相关基因5抗体（MDA5）阳性预示发展为急进性肺纤维化的可能性大，而且预后不良。

 

抗转录中介因子1抗体（TIF1）与伴发恶性肿瘤有相关性。

 

其它检查

 

肌电图检查，显示为肌源性病变。必要时进行肌肉活检，可见特征性肌炎。

 

有哪些治疗措施？

 

一般治疗

 

合理休息，预防感染，避免受凉。高维生素、高蛋白饮食支持及对症治疗。面颈部有皮疹者，要注意避免日晒。

 

药物治疗

 

 

皮质类固醇激素（如泼尼松或甲泼尼龙）：可减轻肌肉炎症。剂量大小取决于疾病活动程度，病情好转后逐渐减量至维持量，维持数月到数年。

 

免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤和环孢素，霉酚酸酯、他克莫司等）：对皮质类固醇无效的或因并发症不能耐受大剂量的患者，需加用一种免疫抑制剂。

 

• 小分子药物：JAK抑制剂。
• 皮疹的治疗：可以服用羟氯喹、沙利度胺等。

 

病情严重者加用静脉免疫球蛋白治疗，若发现恶性肿瘤，需要在病情稳定的情况下尽快治疗肿瘤。

 

皮肌炎之类的罕见病虽然罕见，但只要大众多重视、多了解，或许也能为罕见病的研究和治疗贡献出一份力量，让罕见病患者再多拥有一份可能！