是一种常见的单基因遗传性神经发育障碍疾病可引起遗传性智力缺陷及孤独症谱系障碍因症状复杂、遗传规律独特,暂有效治疗措施简介小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病[1]。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作[2]。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往能独立生活,影响患者生活质量。症状表现:小儿脆性X染色体患者主要表现为智力低下(认知、交流、行为损害严重)、语言障碍(说话含糊清,较难被他人所理解,有时会发出一些有意义的声音)、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常(认知和社交方面严重缺陷,可出现多动倾向、攻击性行为、孤独症样表现)等,部分患者有癫痫发作的情况(突然倒地,口吐白沫,抽搐痉挛等)[2]。诊断依据:根据症状(智力低下、语言障碍、特殊面容、行为异常等),结合DNA分析法检测(可检测到患者X染色体存在脆性位点)、PCR(聚合酶链反应)检测(本病患者检测结果为阳性)、FMRP(脆性X智力低下蛋白)免疫细胞化学检测(本病患者FMRP蛋白表达异常或表达)、B超(男性患者存在睾丸较大的情况)、脑电图(检查结果可见散在性慢波、棘波或规则棘波)等检查进行诊断。是否具有传染性?是否常见?是。本病是最常见的单基因遗传性神经发育障碍疾病,男性发病率为1/4000~1/9000,女性发病率为1/8000~1/11000[3]。是否可以治愈?法治愈。临床上仍有效治疗措施,仅能进行常规护理及对症的康复治疗,以缓解患者的临床症状。是否遗传?是。本病为X连锁遗传病,具有遗传性。是否医保范围?是