手足搐搦、特殊面容、心脏症状可并发心功能全、低钙血症等一般需要药物抗感染治疗,部分可行手术治疗简介迪格奥尔格综合征是一类多基因遗传性疾病,因胸腺和甲状旁腺缺如或发育全所导致的先天性异常,临床较为罕见,典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等,严重影响患儿的健康和日常生活,一般予以药物对症治疗,部分可接受手术治疗,预后因疾病严重程度而异[1]。症状表现:典型症状包括手足搐搦、特殊面容、心脏症状等。诊断依据:依据患儿既往家族遗传史,出现手足搐搦、特殊面容、心脏症状等典型临床症状,联合胸部CT检查发现胸腺缺如,免疫细胞学检查提示T细胞数量显著减少,激素及电解质实验室检查提示甲状旁腺素降低、血清低钙高磷,可基本确诊[2]。迪格奥尔格综合征有哪些类型?完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命一般较短,多在婴幼儿时期即死亡,常死于心力衰竭。完全型迪格奥尔格综合征:完全型迪格奥尔格综合征患儿寿命相对较长,但该病严重影响患儿的健康和日常生活。是否具有传染性?否是否常见?迪格奥尔格综合征临床罕见,多发于新生儿期,占所有原发性免疫缺陷疾病的5%-20%左右,目前尚明确的流行病学资料[1]。是否可以治愈?迪格奥尔格综合征能治愈,一般仅予以药物对症治疗,部分患儿可进行手术治疗,对症缓解患儿的临床症状,延长患儿的生存期。是否遗传?是是否医保范围?是
杨天佑副主任医师广州市妇女儿童医疗中心
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