地中海贫血是一种罕见的血液疾病,主要与遗传因素有关,常见于婴幼儿。根据受累的氨基酸链,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。那么,这两种病症产生的原因是什么呢?让我们一起来了解。
1. α地中海贫血的原因
α地中海贫血主要由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷引起。人类的α珠蛋白基因位于16Pter-p13.3染色体上,每条染色体上有两个α珠蛋白基因,共四个。当一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷时,称为α+地贫;当两条染色体上的两个α基因都缺失或缺陷时,称为α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,导致无法生成α链。胎儿期大量γ链合成γ4(Hb Bart's),对氧的亲合力极高,造成组织缺氧,引起胎儿水肿综合征。
中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,只能合成少量α链,多余的β链合成HbH(β4)。HbH对氧的亲合力较高,不稳定,容易在红细胞内变性沉淀,导致红细胞膜僵硬,寿命缩短。
2. β地中海贫血的原因
β地中海贫血主要由于β珠蛋白基因的点突变或缺失引起。基因缺失和某些点突变会导致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;某些点突变会导致β链的生成部分受抑制,称为β+地贫。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫的双重杂合子,β链的生成几乎完全受抑制,导致HbA合成减少或消失,多余的α链与γ链结合形成HbF(α2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,导致组织缺氧。
过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体,附着于红细胞膜上,使其变僵硬,寿命缩短。由于以上原因,患儿呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,引起骨骼改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上治疗过程中的反复输血,导致铁在组织中大量储存,引起含铁血黄素沉着症。
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,病理生理改变介于重型和轻型之间。
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