两种地中海贫血症产生的原因有哪些

地中海贫血是一种罕见的血液疾病，主要与遗传因素有关，常见于婴幼儿。根据受累的氨基酸链，地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种类型。那么，这两种病症产生的原因是什么呢？让我们一起来了解。

1. α地中海贫血的原因

α地中海贫血主要由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷引起。人类的α珠蛋白基因位于16Pter-p13.3染色体上，每条染色体上有两个α珠蛋白基因，共四个。当一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷时，称为α+地贫；当两条染色体上的两个α基因都缺失或缺陷时，称为α0地贫。

重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，四个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，导致无法生成α链。胎儿期大量γ链合成γ4(Hb Bart's)，对氧的亲合力极高，造成组织缺氧，引起胎儿水肿综合征。

中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，只能合成少量α链，多余的β链合成HbH(β4)。HbH对氧的亲合力较高，不稳定，容易在红细胞内变性沉淀，导致红细胞膜僵硬，寿命缩短。

2. β地中海贫血的原因

β地中海贫血主要由于β珠蛋白基因的点突变或缺失引起。基因缺失和某些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；某些点突变会导致β链的生成部分受抑制，称为β+地贫。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫的双重杂合子，β链的生成几乎完全受抑制，导致HbA合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，导致组织缺氧。

过剩的α链沉积在幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体，附着于红细胞膜上，使其变僵硬，寿命缩短。由于以上原因，患儿呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，引起骨骼改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中的反复输血，导致铁在组织中大量储存，引起含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，病理生理改变介于重型和轻型之间。