性腺功能减退症:病因与发病机制(二)
(一)高促性腺激素型性腺功能减退症
1 睾丸发育与结构异常
①先天性曲细精管发育不良综合征:是原发性睾丸功能减退的最常见的原因,发病率为2%~2.5%。典型的染色体核型是47,XXY。此外,还有多种不典型核型和嵌合体型,如48,XXYY,49,XXXXY,46,XY/47,XXY等。其发生原因是父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中性染色体未分离所致;
②强直性肌营养不良;
③Noonan徖合征(也称男性Turner综合征);
④无睾症;
⑤隐睾症;
⑥精索静脉曲张;
⑦唯支持细胞综合征;
⑧男性更年期综合征;
⑨功能性青春期前阉割综合征;
⑩多发性内分泌自身免疫性功能减退综合征等。
2 获得性睾丸疾病
①药物:螺内酯,酮康唑,酒精,洋地黄,H2受体阻滞剂;
②放射损伤;
③病毒性睾丸炎(常见于腮腺炎病毒);
④手术或外伤。
3 全身性疾病
①多见于慢性肝病;
②肾功能不全;
③糖尿病;
④恶性肿瘤。
4 雄性激素合成缺陷或者雄激素抵抗综合征
①雄性激素合成酶缺陷症:17∝~羟化酶缺陷症,17~酮还原酶缺陷症,C17~20~裂解酶缺陷症。
②雄激素抵抗:雄激素不敏感或LH抵抗综合征。
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