21-三体综合征的诊断与鉴别诊断

诊断与鉴别诊断

对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断；

对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别；

所有的 21-三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。

鉴别诊断

先天性甲状腺功能减低症

鉴别重点：

先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，颜面粘液性水肿，头发干燥、皮肤粗糙，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清 TSH、T4 和核型分析进行鉴别。

产前诊断

高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞

染色体检查→确诊

三联筛查：孕中期（15~21 周）血清标记物

甲胎蛋白（AFP）

游离雌三醇（FE3）

绒毛膜促性腺激素（HCG）

异常结果： AFP↓、FE3 ↓ 、HCG↑

检出率 48%~83%，假阳性率 5%；

计算危险度：结合孕母年龄；