儿童地方性甲状腺功能减低症的实验室检查

地方性甲状腺功能减低症

“神经性”综合征:

• 共济失调,痉挛性瘫痪,
• 聋哑,智能低下，身材及
• 甲功正常或轻度降低

“粘液水肿”综合征:

• 生长发育及性发育落后
• 粘液水肿
• 智能低下
• 血清 T4↓,TSH↑

TSH 和 TRH 分泌不足:

• 症状较轻;
• 同时有其他垂体激素 缺乏的症状:
• 低血糖（ACTH 缺乏）
• 小阴茎（Gn 缺乏）
• 尿崩症（AVP 缺乏）

实验室检查

新生儿筛查

生后 2~3 天，干血滴纸片

结果判断：

• 可疑: TSH>20mIU/L
• 确诊:血清 T4↓,TSH↑

血清 T4、TSH 检查

• T4↓,TSH↑  (周围性）
• T4↓,TSH↓  （中枢性）

TRH 刺激试验  诊断中枢性甲低

• TRH  7μg/kg  iv
• 正常： 30min 达高峰 （TSH>15mU/L）
• 90min 降至基础值

结果判断：

• 垂体病变： TSH<15mU/L 
• 下丘脑病变 ： TSH↑↑,峰值出现时间延长

X 线检查：左手和腕部

骨龄

放射性核素： SPECT，99m-Tc

可诊断：甲状腺缺如

异位

发育不良