主动脉瓣二叶畸形

李岳环

要点

二叶式主动脉瓣（bicuspid aortic valves, BAV）是最常见的先天性心脏病，是两个主动脉瓣小叶部分或完全融合的结果。
需进行超声心动图监测，以评估二叶式主动脉瓣狭窄、反流和主动脉根部扩张的进展情况。如超声心动图不能准确测量主动脉根部和升主动脉的内径，需考虑主动脉磁共振血管造影或 CT 血管造影。
外科主动脉瓣置换术适用于低至中等风险的无主动脉病变的症状性 BAV 患者；对于中高手术风险的具有正常解剖结构（无主动脉病变）的症状性 BAV 狭窄患者，经导管主动脉瓣置换术是合理的选择。

基本信息

临床定义
二叶式主动脉瓣是最常见的先天性心脏病，是两个主动脉瓣小叶部分或完全融合的结果。最常见的为融合的瓣膜小叶形成一条中央嵴线，左右冠状窦融合在一起。BAV 引起的主动脉病变导致主动脉根部和升主动脉扩张，其原因可能与主动脉壁上的流变力和剪切力有关，导致主动脉壁中层囊性变性。

流行病学

患病率：
普通人群中患病率为 1% ~ 2%
BAV 是导致 65 岁以下人群主动脉瓣狭窄的最常见病因
性别和年龄：男性居多，男女比例为 2∶1

病因和危险因素

病因
该病是一种常见的先天性疾病。在胚胎发育过程中，主动脉瓣尖部未能分离，导致形成两个大小不同的瓣尖
危险因素
BAV 既可呈散发性（多见），也可为家族聚集性。尚无明确的危险因素。然而，多种临床病症与之相关
主动脉缩窄
特纳综合征
Shone 综合征（二尖瓣瓣上环，主动脉瓣下狭窄，降落伞型二尖瓣，主动脉缩窄）
主动脉瓣上狭窄
主动脉窦瘤
室间隔缺损

诊断

临床表现
年轻患者通常无症状。然而，由于血液流变力和剪切力，二叶式主动脉瓣退化较原生三叶式主动脉瓣快，并导致主动脉瓣狭窄快速进展。主动脉壁上的相似作用力引起主动脉根部和升主动脉扩张，从而导致主动脉瘤形成和主动脉瓣反流。
喷射性喀喇音
收缩早期喷射性杂音
如出现主动脉根部扩张和主动脉瓣反流，则有舒张早期杂音
实验室检查
对于诊断 BAV 尚无推荐的实验室检查
影像学检查
经胸超声心动图
经食管超声心动图
心脏 CT 血管造影（CCTA）
心脏磁共振血管造影
鉴别诊断
主动脉瓣下隔膜
主动脉瓣狭窄
主动脉瓣上狭窄

治疗

转诊
如发现 BAV，需转诊至心脏病相关领域专家进行随访监测
BAV 合并 BAV 相关主动脉病变的患者需由心脏病专科团队进行管理
治疗总原则
需进行超声心动图监测，以评估二叶式主动脉瓣狭窄、反流和主动脉根部扩张的进展情况。如超声心动图不能准确测量主动脉根部和升主动脉的内径，需考虑主动脉磁共振血管造影或 CT 血管造影。随访周期由主动脉扩张的程度、进展速度以及家族史决定。如果主动脉内径＞4.5 cm，需每年监测一次。
外科主动脉瓣置换术（surgical aortic valve replacement, SAVR）适用于低至中等风险的无主动脉病变的症状性 BAV 患者。
对于 BAV 和主动脉瘤直径≥5.5 cm 的患者，建议行主动脉根部和（或）升主动脉修补术。中度至重度 BAV 狭窄可考虑行 SAVR。
对于 BAV 和主动脉瘤直径为 5.0 cm 的患者，如果有主动脉夹层、主动脉快速扩张（每年 3 ~ 5 mm）、主动脉缩窄或身材矮小的家族史，推荐于外科行主动脉根部和（或）升主动脉修复术联合瓣膜置换术。SAVR 可考虑用于中度至重度 BAV 狭窄。
如果患者因中度至重度 BAV 疾病接受 SAVR，可通过手术修复扩张至 4.5 cm 的主动脉根部和（或）升主动脉。
对于中高手术风险的具有正常解剖结构（无主动脉病变）的症状性 BAV 狭窄患者，经导管主动脉瓣置换术（transcatheter aortic valve replacement, TAVR）是合理的选择。然而 TAVR 的注册数据显示，与三叶式主动脉瓣狭窄相比，BAV 狭窄患者卒中、瓣环破裂和需植入永久起搏器的比例更高。
2019 年，PARTNER Ⅲ试验显示，与 SAVR 相比，TAVR 的年死亡率、卒中或再住院风险显著降低。然而，这项试验排除了 BAV 狭窄患者。