多囊肾是一种常见的遗传性疾病,主要分为常染色体显性遗传型(ADPKD)和常染色体隐性遗传型(ARPKD)两种类型。
常染色体显性遗传型(ADPKD)患者中,90%的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因。另外10%不到的患者异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因。这两种基因的具体编码产物尚不清楚,但它们与患者的起病时间、高血压出现时间以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。
多囊肾的确切病因尚不明确,但研究表明,囊肿起源于肾小管,其液体成分随起源部位不同而不同。囊肿内上皮细胞的异常增殖、细胞转运异常以及细胞外基质异常增生是多囊肾的显著特征。
ADPKD患者的肾脏大小在早期通常正常,后期则会增大并出现形态异常,如肾盂肾盏的异形、明显乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形,大小不一,最终会导致肾脏被囊肿所占,可达足球大小。在电镜下,囊肿上皮细胞呈现两种形态:一种与近端小管上皮细胞相似,另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰,当出现囊内感染或出血时则可能为脓性或血性。
常染色体隐性遗传型(ARPKD)患者的双肾体积和重量明显增大,约为正常的10倍左右。外形光滑,切面可见梭状或柱状囊肿,呈放射状分布。上皮细胞呈柱形,与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。肝脏病变局限于门脉区,呈弥漫性,胆管扩张伴结缔组织增生,引起门脉周围纤维化,随时间进展,出现门脉高压及肝脾肿大。
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