当你以为的“美丽”成为一种病

现代美女子们画完一个完美的妆，卷翘的睫毛、眼睑下至、粗细合适的眉毛，必不可少。有一类人，他们天生就“自带妆容”，不用化妆就可以拥有美丽容颜。

 

是不是很羡慕？但是在美丽背后，他们承受着常人体会不到的痛苦。

 

美丽也是一种病么？

 

这其实是一种叫做歌舞伎面谱综合征的罕见病。之所以叫这个名字，是因为第一个病例是1981年在日本发现的，并且容貌与日本传统的歌舞伎演员的妆容很像。这种病在日本最多，发病率为1:32000，在新西兰及澳大利亚发病率约为 1/86000，在我国发现较少。

 

 

虽然“美丽”，但他们付出的代价太大了！

 

患病的人，眼睛细长，下眼睑外侧1/3外翻，正是如今流行的扩大眼睛的眼睑下至；睫毛天生浓密卷翘；外侧1/3眉毛稀疏，看起来就像弓形眉。

 

但与此同时，他们的面部其他地方却存在着缺陷，鼻梁短、鼻尖塌陷；耳朵大，且突出，像招风耳；嘴部可能会出现大小颚、弓形颚、腭裂、牙齿排列不齐等等。

 

除了面部的问题，身体也同样不好受。

 

● 骨骼方面，脊柱会出现畸形、肋骨变形、指头短、并指、足部畸形，下颌短小后缩等；

● 皮肤方面，皮肤褶皱多、手掌纹路不清晰、没有指纹等等；

● 智力也会受到影响，有轻度或者中度智力障碍；

 

他们身体发育不良，刚出生时体重正常，不容易被发现，一年后体重开始逐渐低于正常儿童。

 

 

Kabuki综合征患者的临床表现

 

A：患儿低位耳和外耳廓畸形；

B：患儿指端脂肪垫（红色箭头指示）和通贯掌；

C：患儿趾端脂肪垫（红色箭头指示）；

D：患儿牙齿发育不全

 

因为免疫力比正常孩子低，他们还很容易生病。所以，患病的孩子很可能无法独立生活，离不开亲人的照顾。

 

美丽病从何而来？

 

歌舞伎面谱综合征没有传染性，主要是染色体和基因发生了异变。

 

目前，推论原因有两种。其一是基因突变，其二是孕妇在怀孕6~8周吃了错误的药物或者食物导致了感染，所以各位准妈妈在孕期一定要注意饮食。

 

可惜的是，目前这个病还没有找到根治的办法。不幸患上此病的孩子，只能针对他们出现的并发症来预防和治疗，比如进行一些整形手术来矫正下眼睑外翻、唇腭裂，康复训练来改善骨骼问题，对生长发育和智力水平进行评估从而及时开始智力训练，通过这些尽可能地降低他们的痛苦，改善他们的生活，尽可能地延长生命。

 

唇腭裂修复后

 

歌舞伎面谱综合征虽然现在无法治疗，但我们可以通过一些检测手段，来降低发生的概率。如果歌舞伎面谱综合征患者的父母或者是亲属有生育的意愿，一定要检查是否携带和患者相同的致病基因，如果有，需要咨询专业的医疗机构，医疗机构会计算后代的遗传风险。

 

对于患病孩子的父母和亲人而言，这何尝不是一种折磨，没有人愿意用这些痛苦来换取美丽的脸庞。世上不止歌舞伎面谱综合征这一种罕见病，患了罕见病的人，他们也没有什么不同，我们需要以平常心对待呀。

 

参考文献：

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