真性红细胞增多症诊断标准
真性红细胞增多症诊断标准
2008WHO诊断标准
主要标准
血红蛋白＞18.5g/dL（男性）,＞16.5g/dL(女性)，或者有红细胞容量增加的证据
存在JAK2V617F或其他功能性基因突变（如JAK2外显子12）
次要标准
骨髓活检显示与年龄对应年龄相比的三系高增生（全髓系增生），红系、粒系和巨核系显著增生
血清EPO水平低于正常
体外内源性红系集落生长
诊断要求满足2个主要标准和一个次要标准或主要标准的第一条与两个次要标准。
鉴别诊断
低氧相关心肺疾病、吸烟、CO中毒、睡眠呼吸暂停综合征、脑肿瘤、肝癌、肾上腺肿瘤、浆细胞疾病等可引起的继发红细胞增多，应注意鉴别。
血栓风险评估
低风险组 年龄＜60岁，无血栓病史
高风险组 年龄＞60岁或有血栓病史
疾病进展评估
很难预测PV患者是否进展为骨髓纤维化，但有研究显示白细胞＞15×109/L，JAK2V617F基因负荷＞50%是疾病进展为骨髓纤维化的高危因素。 PV进展为白血病很罕见，可能与患者高龄以及高白细胞计数有关。
治疗
控制心血管高危因素，如高血压，糖尿病，高血脂，吸烟，肥胖等。
如无禁忌症，所有PV患者给予阿司匹林100mg/天。
血栓低风险患者给予放血治疗，间断放血至红细胞压积降低至45%。
血栓高风险患者，或伴明显血小板升高或白细胞升高患者，或伴脾大，或临床症状显著患者，给予羟基脲降细胞治疗。 羟基脲起始剂量为1-1.5g/天，达到理想疗效后减量至最小剂量维持。 羟基脲副作用包括皮肤、指甲变黑，小腿皮肤溃疡等。
对于年轻患者或对羟基脲不耐受的患者给予干扰素300万单位，3次/周治疗。 干扰素不适合应用于甲状腺疾病或精神疾病患者
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