矮小症的鉴别

家族性矮身材：父母身高均矮，患儿身高在第 3 百分位数左右，但生长速率＞5cm/年，骨龄和实际年龄相符合，智能和性发育正常。

体质性生长及青春期延迟：多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟 3-5 年，青春期前生长缓慢，骨龄也相应落后，但身高与骨龄一致，青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。GH 实验均被激发。

特发性矮身材（ISS）：病因不明，出生时身长和体重正常；生长速率稍慢或者正常。一般年生长速率＜5cm/年。两项 GH 刺激试验的 GH 峰值≥10ug/L。IGF-1 的浓度正常。骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病（肝肾心肺内分泌代谢病和骨骼发育障碍），无严重的心理情感障碍，无染色体异常。

先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）：女孩身材矮小时应该考虑此病。本病的临床特点为：身材矮小；第二性征不发育；具有特殊的躯干特征，如有颈短，颈蹼，肘外翻，后发际低，乳距宽，色素痣多等。典型的 Turner 综合征与生长激素缺乏症不难区别。但嵌合型或等臂染色体所致者因症状不典型，需进行染色体核型分析以鉴别。

先天性甲状腺功能减退症：该症除有生长发育落后，骨龄明显落后外，还有特殊面容，基础代谢率低，智能低下，故不难与生长激素缺乏区别。但有些晚发型病例症状不明显，需借助血 T4 降低，TSH 升高等指标鉴别。