孤独症共患躯体问题的识别与处理原则

1．营养问题：

ASD 患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。头围监测发现，ASD 患儿出生时头围正常；出生后至 4 岁头围快速增长，其中有 15.7%的患儿呈现巨颅（大于第 97 百分位数）；之后增长速度减慢，到青春期与发育正常儿童头围相当[7]。营养不良、超重和肥胖等现象在 ASD 患儿中均可见到，文献报道 ASD 患儿超重的患病率为 14.8%，肥胖的患病率为 23.3%，且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加，16~20 岁的 ASD 青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的 11.1 和 2.1 倍[8]。膳食调查发现 ASD 患儿摄入蔬菜、新鲜水果少，多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素 A、维生素 D、维生素 E、核黄素、维生素 B6、维生素 B12、维生素 C、叶酸、胆碱摄入不足[9]。较多 ASD 患儿外周血中存在营养素水平异常[9,10,11,12]，如泛酸、生物素、叶酸、维生素 B12、维生素 D、维生素 A 低于正常水平；血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。当然也有部分 ASD 患儿即使有偏食、挑食，血液中的营养素水平并不异常。

处理原则：

首要选择是行为干预，但 ASD 患儿普遍存在多种微量营养素的摄入不足，有必要根据流行病学对 ASD 患儿进行相应营养状况检查，按照循证医学证据补充维生素 A、叶酸、维生素 D 等微量营养素，改善患儿整体营养状况和促进大脑发育，但是营养素与孤独症核心症状的确切关系还需要进一步的研究。

2．饮食行为问题：

约 70%的 ASD 患儿有喂养和（或）饮食行为问题，其中 36%问题较为严重[13]。饮食行为问题是 ASD 患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现，有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是 ASD 的早期症状。常见的饮食行为问题有：挑食（挑餐具、颜色等），只吃某种食物；抗拒新种类食物；不喜欢咀嚼，含在口中，不会吐核；不会用餐具；吃饭时走来走去；吃得慢，要家长喂等等。饮食行为问题也是引起 ASD 患儿出现营养障碍的原因之一。ASD 群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素，又有环境因素，如：患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等；家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。

处理原则：

需要在准确分析原因之后，有针对性地开展饮食行为的干预。对于挑食的患儿，通过评价患儿的饮食和营养状况，制定个体化治疗方案，提高喂养技能并逐渐扩大食物选择和耐受性。治疗师也应教会患儿家长如何在家庭中进行行为干预，并监测干预进展情况及效果。对于过食和肥胖的干预方法包括膳食和行为方法，如健康食物的选择，减少食物的总量和减少高能量食物以及增加体育锻炼。有异食癖的患儿则应注意铁缺乏症、锌缺乏症或肠道寄生虫感染等，进行血铅检查，如有异常，进行相应治疗；不异食奖励、注意力引导转移和阻止等行为治疗策略对纠正异食癖有效[14]。

3．胃肠道问题：

ASD 患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的 8 倍，可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等[15]。食管反流是由于贲门肌迟缓所致，可引起食管溃疡，临床可表现为咽喉不适或疼痛、声音嘶哑、咳嗽、拒食或睡眠障碍等，在言语表达能力不足的 ASD 患儿中，可引起刻板或自残行为增加，如上述表现在仰卧位时加重，应注意食管反流的可能。慢性便秘与腹痛有关，甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。引起 ASD 患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足（特别是无谷蛋白饮食）[16]、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分 ASD 患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关，如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量，引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。

处理原则：

针对便秘可进行如厕行为管理和增加运动、饮食纤维、益生菌，减少引起便秘的食物有助于改善便秘，药物治疗可考虑水溶性纤维素，必要时用泻剂。有报道显示，去除酪蛋白谷蛋白饮食可缓解便秘的问题。慢性腹泻的管理取决于病因，如肠道感染需要抗感染治疗，食物调整可缓解由摄入过多饮料、结肠疾病（谷蛋白不耐受）、食物过敏、乳糖不耐受等引起的腹泻。食管反流的行为学治疗包括睡眠时头部抬高、就寝前避免进食、少食多餐、避免激发症状的食物等，慢性和重症建议转诊专科医师。

4．睡眠障碍：

50%~80%的 ASD 患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题，包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为，这些均影响学习和整体生活质量[17]。引起 ASD 睡眠问题的原因有：调节日间节律的有关基因突变[18]、癫痫或发作性疾病[19]、焦虑障碍[20]、脑内褪黑素水平低下[21]等。

处理原则：

睡眠问题的管理中，健康教育为第一步。家长可通过帮助患儿建立日间良好的生活运动习惯促进夜间睡眠，强调规律日间体育锻炼的重要性和尽可能地保障有一定的室外活动时间，之后进入安静的夜间常规，限制就寝前看电视的时间。另外，父母可以学习创建视觉时间表帮助患儿养成规律就寝习惯，也需要有一些其他策略帮助患儿夜间觉醒后继续入睡。这种方法除了可以改善患儿睡眠外，还可以减轻患儿白天疲劳、焦虑、注意力缺陷和问题行为，有助于提高全家的生活质量[22]。在健康教育、睡眠行为管理无效的情况下，可考虑药物治疗。药物治疗的证据不多，相对应用较多的是褪黑素，无效的情况下可考虑利培酮等非典型抗精神病药物。