进行性肌营养不良

进行性营养不良是一组早期发病的遗传性疾病，常表现为以近端受累为主的骨骼肌进行性无力，肌萎缩，假性肌肥大，可最终完全丧失运动功能。根据遗产方式，起病年龄，受累的肌肉群，病情进展与预后等因素，分六种主要亚型，其中以杜氏型（假性肥大型）最多见。

病因，本病可呈常染色体显性、隐形和 X 染色体连锁遗传。杜氏型肌营养不良是最常见的 X 连锁遗产病之一。临床上较轻型的贝氏型肌营养不良为其等位基因病，三分之一的新生患儿是由于基因突变所致。由于本病致病基因的发现，现将 DMD 和 BMD 等由抗肌萎缩蛋白基因突变所致的一组疾病统称抗肌萎缩蛋白病。