孕妈妈必备课——无创DNA知多少?

产科医生花晓琳·上海市第一妇婴保健院产科副主任医师
产科医生花晓琳
上海市第一妇婴保健院产科副主任医师

在平时的临床工作中,常常会有孕妈妈问我:孕妈妈唐筛、无创、羊穿,到底选哪一个?

现在的社会,真的是选择太多,伴随来的就是纠结和选择障碍。其实,每一种检查,都有自己的适应症和禁忌症,可以说没有一种是绝对完美的。上一期,我和大家聊了NT的部分知识,这次就着重讲讲无创胎儿DNA检查(NIPT)。

什么是无创DNA?

早在1893年,就有研究者提出,母体和胎儿之间存在细胞输送,提示母体可能含有胎儿的DNA片段。

经过100多年的发展,在2011年末,无创DNA的应用得到了飞速增长。无创DNA检测是通过母体的外周血中游离的胎儿DNA片段,利用其进行测序,并将测序结果进行生物学信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,主要筛查21三体,18三体和13三体这三大染色体疾病(现在还有“二代无创”,就是大家常说的NIPT-plus,筛查范围更广,下次再讲)。

国家卫计委2016年制订的“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范”中提出,NIPT对21三体的检出率不低于95%,对18三体的检出率不低于85%,对13三体的检出率不低于70%。

事实上,绝大多数的检测机构的检出率都要远高于这些最基本的要求。对21三体的检出率准确率可以高达99%以上。

无创DNA妈妈须知

Q:NIPT能筛查什么,不能筛查什么?

和血清学唐氏筛查一样,目前绝大多数的NIPT筛查的目标疾病是21三体,18三体和13三体,不包括其他的染色体异常。当然NIPT-plus能够筛查更多,我们下回分解。

Q:NIPT的适应人群是什么?

我个人觉得如果经济上允许,绝大多数的孕妇都适合,特别适合:唐筛高风险的孕妇;高龄孕妇;珍贵儿妊娠拒绝介入下产前诊断;双胎妊娠;对介入下产前诊断十分焦虑的孕妇;过了20周无法做唐筛的孕妇。

Q:NIPT不适合哪些人群?

结构异常,或染色体微缺失/重复及单基因病的孕妇;一年内接受过异体输血、唐氏筛查高危值大于等于1/50者;孕妇年龄大于等于40岁者;产前超声检测发现胎儿异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度(NT)大于等于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长发育异常等;三胎及以上妊娠者(三胞胎目前累积数据量有限,需检测者要事先充分知情同意);染色体异常胎儿分娩史,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有其他(除21、18、13三体综合征以外)染色体数目及染色体移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

Q:NIPT的检查时间?

12孕周以上均可进行检测,最佳检测孕周为12-22⁺⁶周。孕周过小时,胎儿在母胎外周血中的游离DNA含量过低,无法得到足够的DNA进行检验。孕周过大则失去了诊断的意义。但是,临床上过了22⁺⁶周仍然可以做NIPT,但一般不超过24周。因为,如果超过24周,万一检查出来异常,需要做羊水穿刺和更进一步的检查,可能时间不够了。

Q:NIPT与血清学唐氏筛查比较有什么好处?

与血清学指标和超声软指标相比,NIPT是非常好的筛查手段,检出率高,漏诊率低,筛查阳性率低,可以大大减少羊膜腔穿刺的数量。从技术角度讲,NIPT远远优于血清学的唐筛。

小结

最后,我们需要提一下,羊穿是采集样本的方法,真正对应的检测技术是羊水染色体核型分析、羊水基因芯片分析、全外显子测序等等,使用背景和有效范围各不相同,我们将在之后的文章中提到。

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