有的人总喜欢“自残”，是性格怪异？其实可能是基因突变了

1964年，美国的一个家庭里，两兄弟都得了一种奇怪的病。手脚不受控制的乱动，常常用牙齿咬自己的手指、嘴唇，由于不停的自然，兄弟俩常常，十个手指血肉模糊，嘴唇也被咬的破溃不全。

 

 

一位名叫赖斯彻的牧师和一位叫尼汉的医学生，对兄弟俩的病情，产生了兴趣，他们首次发现并报道了弟兄俩的病情。

 

就像很多行星，是用发现者的名字命名的。比如祖冲之小行星、郭守敬星、张衡星。医学界也有这种习惯，这种病，人们根据最早发现者的名字，赖斯彻和尼汉，命名了这种病，把它称为“赖斯彻-尼汉综合征”,也称之为“容貌自毁综合征”。

 

 

1. 容貌自毁综合征是基因突变引起。

 

一提到自残，很多人第一反应是心理压力大。研究显示，容貌自毁综合征主要是由于基因突变引起的。

 

突变基因定位在X染色体q26~q27.2上上。这种孩子，多数有智力障碍，而且基因突变后，引起体内缺乏一种重要的酶，嘌呤核苷酸代谢中的酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶，会导致患儿体内出现大量尿酸，严重损害肾脏、关节部位。

 

 

 

人体真是一件极为精巧的的机器，很多的疑难杂症，可能只是由于基因复制过程中，出了点bug, 一点小小的差错，足以颠覆一个人的人生！

 

2. 这种病，传男不传女，有明显的家族聚集性。

 

容貌自毁综合征，属于X染色体隐性遗传病。很特殊，它只在男孩身上发病，这种病遗传过程中，女性也可以携带突变基因，但由于女性是XX染色体，这是一种隐性遗传，根据孟德尔遗传定律，女性成为了基因携带者，而没有任何症状。男孩就没有这么幸运了，男生是XY染色体，如果X染色体上有突变基因，就一定会发病。

 

3. 容貌自毁综合征发病后的表现。

 

容貌自毁综合征的孩子，他们在婴儿期特别喜欢吸吮自己的手指，长到两岁后开始逐渐出现自残行为：手脚变得不受控制，经常用牙咬伤自己的手指、嘴唇、口腔粘膜等，或者无缘无故的将手指插入电源插座里，或者将自己的手、脚插入转动的机器齿轮中，甚至从高处跳下跌伤。

 

 

 

但这些患者的痛觉是正常的,一方面对对自己身上的任何伤残，感到疼痛难忍,而惨叫连连。另一方面又难以控制自己的行为，继续自残。

 

他们不仅无法控制自己的自残行为，还会极力抗拒，阻止他们自残的人，如医护人员用夹板或纱布固定其双肘或双手时,他们便猛烈咬啃和辱骂攻击医护人员。

 

4. 这种病目前没有办法根治，该如何避免？

 

自毁容貌综合征的孩子，由于体内，尿酸含量过高，出现通风。药物主要是缓解关节疼痛，难以彻底根治。

 

如果不加任何治疗，孩子很难活到10岁,但由于这种病，是由基因突变引起的，药物无法彻底治愈，同时自毁容貌综合征的孩子，发病过程中，会引起多个部位的受损，即使受到治疗的孩子，也难以活到成年。

 

 

 

杜绝这种怪病的有效方法是优生优育，及时检查。即对有自毁容貌综合征家族史的孕妇胎儿，及时进行基因检查,如果是胎儿基因不正常，及时终止妊娠。

 

参考文献： [1].容貌自毁综合征[J].医学文选,1998(06):23.

 

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