男性不育的染色体分型2

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刘昶
毕业于重庆医科大学

4. Noonan综合征:又称男性Turner综合征,染色体核型大部分为正常46XY或45X0/46XY的嵌合型,除表现为少精症或无精症外,常有特征性面容,如眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。可伴有隐睾、第二性征发育不全等。

5. Y染色体微缺失:约15%的无精子症或重度少精子症患者存在Y染色体微缺失,常见有AZFa、AZFb、AZFc。

总之,染色体异常导致的男性不育症患者,常有睾丸发育不良、少精或无精症、特征性身材或面容以及第二性征发育不全,临床上对此类患者需提高警惕,确诊需依靠外周血染色体核型检测及Y染色体微缺失检测。

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