男性不育的染色体分型2

4. Noonan综合征：又称男性Turner综合征，染色体核型大部分为正常46XY或45X0/46XY的嵌合型，除表现为少精症或无精症外，常有特征性面容，如眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。可伴有隐睾、第二性征发育不全等。

5. Y染色体微缺失：约15%的无精子症或重度少精子症患者存在Y染色体微缺失，常见有AZFa、AZFb、AZFc。

总之，染色体异常导致的男性不育症患者，常有睾丸发育不良、少精或无精症、特征性身材或面容以及第二性征发育不全，临床上对此类患者需提高警惕，确诊需依靠外周血染色体核型检测及Y染色体微缺失检测。