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致死性家族性失眠症(FFI)的临床特点有哪些?

致死性家族性失眠症(FFI)的临床特点有哪些?

致死性家族性失眠症(Fatal Familial Insomnia,FFI)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,具有高度的家族聚集性。FFI的发病年龄一般在19-68岁之间,病程进展迅速,从发病到死亡通常在半年到3年之间。

FFI的主要临床特点包括以下几个方面:

1. 睡眠障碍:睡眠障碍是FFI最早出现且最突出的症状,患者常常表现为睡眠质量差、睡眠时间缩短、入睡困难等。此外,FFI患者还可能出现睡眠中的自动行为,如梦游、梦话等。

2. 认知障碍:FFI患者常常出现记忆力减退、注意力不集中、定向障碍等症状,随着病情的进展,认知障碍会逐渐加重,最终可能导致痴呆

3. 精神症状:FFI患者还可能出现精神症状,如抑郁、焦虑幻觉、妄想等。

4. 自主神经功能障碍:FFI患者可能出现自主神经功能障碍,如发热高血压、出汗增多、心动过速等。

5. 运动症状:FFI患者可能出现锥体束/锥体外系损害,如肌阵挛、共济失调、步态异常等。

FFI的诊断主要依靠临床表现和家族史。目前,FFI尚无有效的治疗方法,主要的治疗措施是对症治疗和支持治疗。

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