什么是18三体综合征?

18 三体综合征是仅次于 21 三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960 年由 Edwards 等首先报道,故又称爱德华氏综合征。

经染色体检查,18 三体综合征患儿的核型有 3 条 18 号染色体,而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第 18 号染色体不分离,常与孕妇高龄,卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条 18 号染色体,导致患儿多发畸形,智力障碍等严重临床综合征。

18 三体综合征的死胎、死产率很高,存活者常有多发畸形,常见为心脏结构异常,其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等,其中草莓头、手指重叠是 18 三体综合征的特有征象,且智力低下,容易早夭,预后极差。故产前诊断也尤为重要。

本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
来看看胎儿18周症胎儿发育状况

来看看胎儿18周症胎儿发育状况

#疾病检查 #妇产科 #孕产期
妇产科陈主任
妇产科陈主任
18岁少女肠腔内全是大大小小的息肉,这是怎么回事?

18岁少女肠腔内全是大大小小的息肉,这是怎么回事?

#女性健康 #消化内科
赵彦鹏医生
赵彦鹏医生
什么是肠易激综合征?

什么是肠易激综合征?

#疾病预防 #常见症状 #消化内科
急诊科胡医生
急诊科胡医生
你了解过不宁腿综合征么?

你了解过不宁腿综合征么?

#老年 #疾病概述 #疾病预防 #神经内科
手护妈妈
手护妈妈
什么是肠易激综合征?

什么是肠易激综合征?

#疾病预防 #消化内科
静静医生
静静医生
什么是肠易激综合征呢?

什么是肠易激综合征呢?

#疾病概述 #疾病预防 #食欲缺乏 #消化内科
手护妈妈
手护妈妈
胡桃夹综合征是什么?竟会引起蛋白尿?

胡桃夹综合征是什么?竟会引起蛋白尿?

#外科 #肾病内科
赵彦鹏医生
赵彦鹏医生
你知道“经前期综合征”吗?与更年期综合征有何不同?

你知道“经前期综合征”吗?与更年期综合征有何不同?

#女性健康 #疾病概述 #妇产科
赵彦鹏医生
赵彦鹏医生
唐氏儿为何爱找这几种妈妈?

唐氏儿为何爱找这几种妈妈?

#疾病检查 #备孕
王医生说健康
王医生说健康
新手孕妈辗转难眠,只因1项指标高风险

新手孕妈辗转难眠,只因1项指标高风险

#女性健康 #孕产期
赵彦鹏医生
赵彦鹏医生
引起小儿唐氏综合症的原因有哪些?

引起小儿唐氏综合症的原因有哪些?

#唐氏综合症 #染色体异常 #遗传病 #唐氏综合症 #染色体异常 #智力障碍 #21-三体综合征 #遗传 #智力障碍 #产前检查 #产前检查
新生儿唐氏综合症表现有哪些?

新生儿唐氏综合症表现有哪些?

#唐氏综合症 #唐氏综合症 #家庭护理 #生长发育 #康复训练 #康复训练 #智力发育 #早期干预 #智力发育迟缓 #早期干预
小儿唐氏综合征应该做哪些检查?

小儿唐氏综合征应该做哪些检查?

#唐氏综合征 #产前筛查 #胎儿染色体异常 #新生儿疾病 #唐氏筛查 #遗传风险 #新生儿疾病筛查 #染色体检查 #羊水穿刺 #胎儿健康 #医学影像 #产前诊断 #羊水穿刺 #胎儿健康检查 #遗传咨询
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明