18 三体综合征是仅次于 21 三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960 年由 Edwards 等首先报道，故又称爱德华氏综合征。

经染色体检查，18 三体综合征患儿的核型有 3 条 18 号染色体，而正常人只有两条。发病原因为细胞分裂过程中第 18 号染色体不分离，常与孕妇高龄，卵细胞老化有关。正是由于多出来的这条 18 号染色体，导致患儿多发畸形，智力障碍等严重临床综合征。

18 三体综合征的死胎、死产率很高，存活者常有多发畸形，常见为心脏结构异常，其他脏器的异常有泌尿系统畸形、消化道畸形、脐膨出、膈疝、唇裂、中枢神经系统畸形、桡骨发育不良、手畸形等，其中草莓头、手指重叠是 18 三体综合征的特有征象，且智力低下，容易早夭，预后极差。故产前诊断也尤为重要。