高钾型周期性瘫痪的发病机制是什么

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高钾型周期性瘫痪(hyperkalemic periodic paralysis )又称强直性周期性瘫痪,较少见。1951 年由 Tyler 首先报道,是常染色体显性遗传病。

发病机制:

  • 致病基因位于第 17 号染色体长臂(17q13)
  • 编码骨骼肌门控钠通道蛋白的α-亚单位基因的点突变时导致氨基酸的改变,引起肌细胞膜钠离子通道功能异常
  • 膜对钠的通透性增加或肌细胞内钾、钠转换能力缺陷,膜不能正常复极,钠内流增加,膜持续去极化,钾离子从细胞内转移到细胞外,肌细胞膜正常兴奋性消失,产生肌无力
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