漫漫确诊路 | 先天性肾上腺发育不良

先天性肾上腺发育不良（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一种罕见的遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷，导致肾上腺皮质激素分泌不足。本文将介绍CAH的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面知识，帮助患者及其家属更好地了解这种疾病。

一、病因

CAH的病因是肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷，导致肾上腺皮质激素分泌不足。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-羟化酶等。这些酶缺陷可以是基因突变导致的，也可能是染色体异常导致的。

二、症状

CAH的症状因人而异，常见的症状包括：

• 性发育异常：女孩可能出现外阴畸形、无月经、多毛等；男孩可能出现阴茎小、无精子等。
• 电解质紊乱：低钠血症、高钾血症等。
• 生长发育迟缓：身高、体重、智力发育迟缓。
• 高血压：部分患者可能出现高血压。
• 其他症状：如皮肤色素沉着、呕吐、腹泻等。

三、诊断

CAH的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。常见的实验室检查包括：

• 24小时尿17-酮类固醇、17-羟类固醇测定
• 血清电解质测定
• 性激素测定
• 基因检测

四、治疗

CAH的治疗主要包括激素替代治疗和手术治疗。

• 激素替代治疗：根据患者的病情，给予相应的激素替代治疗，如盐皮质激素、糖皮质激素等。
• 手术治疗：对于性发育异常的患者，可考虑手术治疗，如外阴整形术、阴茎延长术等。

五、预防

CAH是一种遗传性疾病，目前尚无有效的预防方法。建议患者及其家属进行遗传咨询，了解家族史和基因检测结果，以便早期发现和干预。