水肿也能遗传？误诊还能致命 | 遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿。由于症状容易被误诊为过敏、肠胃炎等常见疾病，HAE患者往往遭受着漫长的诊断过程和痛苦的经历。

HAE的发生与基因缺陷有关，导致人体内一种名为C4的补体蛋白水平异常降低。这种异常蛋白会导致血管壁的炎症反应，引起组织水肿。HAE的典型症状包括面部、手脚、喉部等部位的水肿，严重时可能引发窒息危及生命。

由于HAE的罕见性和症状的不典型性，患者常常被误诊为过敏、肠胃炎、阑尾炎等疾病。正确的诊断需要结合详细的病史、家族史和实验室检查。血清C4水平的检测是诊断HAE的重要依据。

目前，HAE的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括抗组胺药、皮质类固醇、C1抑制剂等，可以缓解症状并预防发作。手术治疗包括脾脏切除术和基因治疗，可以根治HAE。

HAE患者需要定期随访，及时调整治疗方案。同时，患者也需要加强自我管理，避免诱发因素，如剧烈运动、感染等。通过合理的治疗和自我管理，HAE患者可以过上正常的生活。

HAE是一种罕见但严重的疾病，需要引起社会的关注。提高公众对HAE的认识，加强医生的诊断能力，可以减少误诊和漏诊，改善HAE患者的预后。