这种“二次发育”要小心! | 肢端肥大症
作者 | 豌豆sir
文章首发于 | 病痛挑战基金会公众号
罕见病往往意味着确诊难,
病友们积极求医,却总是难以确诊;
今天要介绍的这种病格外特别,
有些病友自己还没意识到已经患病,
医生打眼一“看”就看出了问题,
原来,他们往往有明显的外貌特征,
来认识肢端肥大症吧!
我叫刚子,2005年在河北读大学时,
恰逢民航高校来招飞行员,果断报名,
顺利通过了体检等环节,来到航校,
在教练机上翱翔蓝天,憧憬着未来。
然而,07年即将毕业,
北京家里传来的一个消息,
改变了我的职业生涯,
同时,也挽救了我自己的身体!
我正准备签约南方的一家航空公司,
父亲却在此时患上了糖尿病,
为了能时刻陪在他身边悉心照料,
我决定转地面空管,留在首都。
08年的一天,
我陪父亲来协和医院内分泌科看病,
接诊的金教授在给父亲问诊快结束时,
突然对我的容貌格外注意,
他仔细端详着我,又握了握我的手,
问了一个让我有些莫名其妙的问题,
别说,还真准!
没错,我向来是油性皮肤,
特别是最近面部多油、手心容易出汗;
他又问,你最近经常头疼吗?
我感觉近期没有,但之前确实有头疼,
去医院说是鼻炎,吃了药就没事儿了。
金教授说,你可能有肢端肥大症,
连招飞体检都不在话下的我,
内心只有三个大字:不会吧!
检查发现血液生长激素(GH)值明显偏高,
垂体增强磁共振,查出脑垂体有肿瘤,
果然,我确诊患有肢端肥大症。
原来,这种病容易导致面容、身体异常:
鼻大唇厚、手足肥大、额头突出、
皮肤增厚、指节变粗、牙齿稀疏等,
我和家人并没有注意这些渐进的变化,
后来,拿我几年前的照片一比对,
鼻子、额头的改变其实很明显,
它已经潜伏在我身体里很久啦!
直接导致肢端肥大症的病因是
血清生长激素(GH)和
胰岛素样生长因子(IGF)-1水平升高,
同时,根据2013年发布的
《中国肢端肥大症诊治指南》,
95%以上的肢端肥大症患者,
是因垂体生长激素腺瘤所致。
非常遗憾的是,对我们病友而言,
当手脚变大、下颌突出、颧骨增大,
面容莫名地变得越来越“丑”时,
也许垂体瘤已经藏在身体很久了,
肢端肥大症比较隐匿,
病友确诊时,病程甚至能达到7-10年!
手指突然套不上戴了多年的戒指,
鞋子、手套变小,乏力、多汗、头疼,
心慌房颤、睡觉打鼾、白天犯困,
视力下降、多发关节疼痛,
新发高血压、高脂血症、高尿酸血症、
糖尿病、腕管综合征、
合并甲状腺肿瘤、结肠肿瘤等,
有两项以上情况出现,要小心这种病哦!
建议尽早去内分泌科就医。
好在这种病的治疗方案比较成熟,
根据情况可选择手术、药物和放射治疗。
我因为垂体瘤侵袭到侧方的海绵窦,
医生建议先服用生长抑素类似物(SSA),
几个月后,肿瘤缩小,GH值大为下降,
09年,做了经鼻蝶窦垂体瘤切除手术,
过程很顺利,GH值基本恢复正常。
但因为我的垂体瘤离血管比较近,
不能完全切除,稍有一些残留。
2015年,我又进行了第二次手术,
配合立体定向放疗,效果良好,
此后一直坚持复查激素、保持用药,
至今我的病情比较稳定。
是的,只要及时确诊、合理治疗,
完全可以控制病情,回归普通的生活。
09年之前,我加入了垂体瘤GH病友会,
和病友充分交流后,我强烈感受到,
肢端肥大症十分缺乏社会公众的认知
和医保政策的有力支持。
为了控制病情,不少病友需要终身用药,
我确诊时,治疗用药SSA普遍未纳入医保,
每月费用高达上万元。
很多病友在术后直接放弃了用药,
导致垂体瘤复发或者激素很难达标,
各种并发症缠身,甚至危及生命。
我很希望能为病友们尽一份自己的努力。
机会真的来了,就在09年,
罕见病伙伴机构瓷娃娃中心发起了
全国首届“罕见病法律研讨会”,
邀请各界专家研讨罕见病保障政策,
我们在内的5家罕见病组织应邀参加,
受GH病友会委托,我作为代表参会,
不巧的是,正赶上手术啊!
关键时刻,还是父亲给力!
近七十高龄的他欣然决定代我参会,
在姐姐陪伴下,他热情地参会、讨论,
积极接受采访,得到多家媒体报道,
每每想起,我心底都涌上一股暖流,
GH群里的病友们也一直感念不已。
以父亲为榜样,我参加了许多公益活动:
去台湾参会交流,回来积极分享收获;
和医生一起拍摄短片,开展科普宣传,
倡导公众关注、支持肢端肥大症群体。
按国外患病率估算,国内约有10万病友,
这种病隐匿性又特别强,危害极大。
许多病友早期“头痛医头、脚痛医脚”,
辗转多科室,都没能发现这个罪魁祸首,
确诊时已出现心脏病、糖尿病、高血压、
睡眠呼吸暂停等严重的合并症。
这时的他们往往正值壮年或中年,
是家里上有老下有小的顶梁柱,
因病失业、家庭破裂等悲剧,时有发生。
而只要我们了解这一疾病,
避免误诊漏诊、合理诊疗、费用可负担,
肢端肥大症并不可怕。
目前,治疗用药SSA用药选择很少,
在各地的保障情况并不均衡,
不少地方尚待完善,
期待有更多创新药物纳入医保。
2017年,世界垂体组织联盟(WAPO)
将11月1日设立为“国际肢端肥大症日”
(Acromegaly Awareness Day),
2020年,WAPO将10月设为垂体月
(Pituitary Month),
希望公众了解肢端肥大症、关爱病友。
从今天起,你可能会在许多平台,
陆续看到一系列我们病友的故事。
爱不罕见,“肢”造非凡,
欢迎和我们一起,
为肢端肥大症病友加油!
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