最近有东北的网友咨询:36岁女性,微浸润腺癌,已经手术,主诊医生建议做基因检测,请问这个基因检测有必要做吗?
确实靶向治疗在肺癌治疗中起着举足轻重的作用,而基因检测在指导靶向治疗中必不可少。但值得一提的是,并非所有的肺癌病人不加选择的都要做基因检测。今天重点谈谈到底哪些肺癌病人需要做基因检测。
1.肺腺癌病人
所有的晚期肺腺癌病人都必须做基因检测,因为亚裔肺腺癌病人EGFR突变率高达50%,尤其是不吸烟女性。一旦确定了存在靶点,首选靶向治疗。晚期肺腺癌病人需要做基因检测,这一点无论是医生还是病人家属基本都熟知,临床也基本上按规范来执行。
关于肺腺癌根治术后病人要不要做基因检测,这一点是大家比较困惑的。术后辅助靶向治疗,能不能获益,ADAURA研究给出了答案。该研究中,相比于安慰剂,术后奥希替尼辅助治疗将患者2年内死亡和复发风险降低了79%。也就是说,EGFR突变阳性的IB-IIIA期的患者能从术后分子靶向辅助治疗中获益。也正因为这个结果,2021版NCCN指南推荐IB-IIIA期术后病人化疗或化疗后使用奥西替尼维持治疗3年。所以,总体上,IB-IIIA期的肺腺癌患者非常有必要进行基因检测,其中EGFR、ALK、ROS1是需要重点关注的几个基因。
对于原位腺癌、微浸润腺癌、IA期肺癌病人术后无需任何治疗,也就没有必要进行基因检测。
2.肺鳞癌病人
肺鳞癌病人要不要做基因检测,取决于鳞癌的诊断是大标本还是小标本得出的。如果是手术标本诊断的鳞癌,一般不推荐做驱动基因检测,因为目前治疗相关驱动基因主要还是发生在腺癌中。
但如果是晚期或局部晚期病人通过气管镜、肺穿刺获取的小标本,则可以考虑做基因检测。因为小标本组织太少,可能并不能反映整体肿瘤组织的状态,比如有些混合型肿瘤,既有鳞癌又有腺癌成分,这时候鳞癌的诊断不一定完全正确。
3.小细胞肺癌
小细胞肺癌没有明确的靶向药可用,而且对放化疗敏感,因此一般不建议做基因检测。然而小细胞肺癌还是会有极少数存在不同的基因突变,所以有条件的患者,也可以考虑基于NGS(高通量二代测序)的基因检测,发现可能的驱动基因,争取靶向治疗机会。
关于基因检测的方法
对于术后大标本可以选择一代传统ARMS法进行基因检测,一次可以做10个左右基因,价格相对比较低。经济状况好的病人,尽量选择更精准的组织NGS检测。而对于晚期肺癌病人,获取的样本少,建议优先做高通量、多基因的NGS检测,一次性解决问题,缺点是费用比较高。对于无法获取标本的病人,通过抽血或胸腹水等液体活检的NGS检测也是很好的检测方式。液体活检有无创、连续动态检测的优势,在疾病进展复发预测等方面具有一定的优势。

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