儿童法洛四联症

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住院医师陈晓春
陈晓春,住院医师,四川省医学科学院四川省人民医院,小儿外科

什么是法洛四联症?

法洛四联症(TOF )是一种严重心脏疾病,含以下 4 种相关的心脏问题:

  • 下部 2 个心腔(即“心室”)间存在孔洞
  • 给身体供血的主要血管(即“主动脉”)开口位于心室间孔洞的上方
  • 通向肺部的主要血管(即“肺动脉”)狭窄
  • 右心室下部心肌增厚

这些问题可造成 TOF 婴儿的血氧含量低于正常,导致皮肤、嘴唇、指甲和趾甲呈蓝色。例如,婴儿烦躁或哭闹时,有时可能变得非常蓝,甚至出现无力或意识丧失,这称为“发绀发作(tet spell )”。

大多数 TOF 患者存在心脏杂音,即医护人员听诊患者心脏时可听到的一种额外心音。

TOF 患者在出生时即有该病,大多数患者仅有 TOF,但部分患者还有其他心脏问题或健康问题。

医生通常是如何发现法洛四联症的?

可通过以下方式,在婴儿出生之前或之后发现 TOF:

  • 在婴儿出生前进行超声检查–即采用声波对胎儿进行成像,可据此判断孩子是否健康及生长正常,并显示 TOF 和其他问题。
  • 刚出生的婴儿若有以下表现:
    • 皮肤、嘴唇、指甲或趾甲呈蓝色
    • 脉搏血氧测定(一种常规检查)显示婴儿的血液中氧含量不足–可测量血液中的氧含量,检查时需把一个小装置夹在手指上。
  • 年龄较大的婴儿或儿童若有以下表现:
    • 皮肤呈蓝色
    • “发绀发作”–即婴儿变得非常蓝,甚至可能变得无力或丧失意识,通常发生在婴儿活跃、烦躁或哭闹时。
    • 婴儿存在心脏杂音

孩子应该就诊吗?

如果孩子的皮肤、嘴唇、指甲或趾甲呈蓝色,尤其是孩子哭闹或进食时蓝色加重的情况下,应告诉医护人员。

孩子需接受检查吗?

需要。如果医护人员怀疑孩子有 TOF,则会安排检查,包括:

  • 超声心动图–即采用声波创建心脏跳动时的图像,以判断是否有 TOF 或其他心脏问题。
  • 心电图(ECG )–可检测心脏电活动,以判断 TOF 引起的任何异常电活动。
  • 胸部 X 线检查–可显示 TOF 引起的心脏形状改变。

如何治疗?

几乎所有 TOF 患儿都需要手术来修复心脏问题,医生常在患儿 1 岁以前实施手术。

即便没有症状,仍需要手术,因为如果心脏不得到修复,TOF 可引发问题。

某些患者直到成年期才被发现存在 TOF,TOF 成年患者也需要手术。

孩子的生活将会怎样?

许多进行 TOF 手术治疗的儿童都能过上正常生活,但仍有今后发生心脏问题和其他健康问题的风险。例如,某些进行过 TOF 手术治疗的儿童可出现学习障碍或生长障碍。他们需要常规健康检查和其他检查,以确认心脏功能正常和帮助改善其他问题。

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