发现了2个新的重型痤疮相关的风险基因

2014 年，He 等[10]运用全基因组关联分析（genome- wide association analysis，GWAS），首次在中国人群中发现了两个和重型痤疮相关的易感基因 SELL 和 DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及瘢痕形成有关。

传统的 GWAS 研究针对的是人群中常见的变异，然而一些疾病相关的少见变异类型可能局限在一些特定的患者中而较难发现。幸运的是，特定患者中这些少见突变的单倍型没有被重组事件打断，导致单倍型的同源一致性（identity by descent，IBD）片段在此类患者中分布要大于正常人群。

基于此，Yang 等 [11] 运用 IBD 定位的策略，对中国人群重型痤疮 GWAS 数据进行了深度挖掘。除了检测到此前报道的 DDB2 基因外，研究人员还发现了 2 个新的重型痤疮相关的风险基因 F13A1（6p25，rs435048） 和 ADH7（4q23，rs1154469）。