骨髓增生异常综合症（二）

黄兰

实验室检查

(一)血象和骨髓象

持续性(≥6月)一系或多系血细胞减少:血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<1.5x10*/L、血小板<100x10*/L。骨髓增生度多在活跃以上，少部分呈增生减低。MDS患者的病态造血见表6-8-3。

(二)细胞遗传学改变

40% ~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q、-7/7q、20q最为常见。

(三)病理检查

正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布, MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3 ~5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟的前体细胞异常定位（ALIP）。

(四)造血祖细胞体外集落培养

MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒-单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。

诊断

根据患者血细胞减少和相应的症状及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变,MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断,常应与以下疾病鉴别。

(一)慢性再生障碍性贫血( CAA)

常须与RCMD鉴别。RCMD的网织红细胞可正常或升高,外周血可见到有核红细胞,骨髓病态造血明显,早期细胞比例不低或增加,染色体异常,而CAA无上述异常。

(二)阵发性睡眠性血红蛋白尿症( PNH)

也可出现全血细胞减少和病态造血,但PNH检测可发现CD55*、CD59*细胞减少,Ham试验阳性及血管内溶血的改变。

(三)巨幼细胞性贫血

MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变,易与巨幼细胞性贫血混淆,但后者是由于叶酸维生素B12.缺乏所致,补充后可纠正贫血;而MDS的叶酸维生素B12,不低,用叶酸维生素B12,治疗无效。

(四)慢性粒细胞性白血病( CML)

CML的Ph染色体BCR-ABL融合基因检测为阳性,而CMML则无。

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李君惠 3 可开方

首都儿科研究所附属儿童医院小儿血液科

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