三、产前诊断金标准----羊水穿刺

羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的是羊穿,就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点:

  • 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
  • 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性:

  • 一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5%。
  • 细胞培养存在个体差异,不能确保百分之百成功。
  • 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群:

  • 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
  • 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
  • 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
  • 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
  • 夫妇一方为染色体异常携带者。
  • 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
  • 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
  • 家族中有染色体异常史,尤其是近亲家族。
  • 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

  • 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
  • 无创 DNA 比唐筛检出率高。
  • 羊水穿刺的检出率最高。
  • 筛查低风险并不代表没有风险。
  • 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
  • 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
  • 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
  • 外周血筛查无风险,羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。
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黄芳·副主任医师
黄芳副主任医师三甲可处方
西安高新医院产科
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擅长:妇产科常见病诊治。孕期保健及遗传咨询。
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