羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点：

• 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
• 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性：

• 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5％。
• 细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。
• 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群：

• 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
• 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
• 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
• 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
• 夫妇一方为染色体异常携带者。
• 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
• 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
• 家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
• 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

• 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
• 无创 DNA 比唐筛检出率高。
• 羊水穿刺的检出率最高。
• 筛查低风险并不代表没有风险。
• 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
• 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
• 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
• 外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。