医学小知识：您了解急性肝卟啉病？

急性肝卟啉病（acute hepatic porphyrias，AHP）是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病： 5-氨基乙酰丙酸（5-aminolevulinic acid，ALA）脱水酶缺乏卟啉病（ALA dehydratase deficiency porphyria，ADP）、急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）、遗传性粪卟啉病（hereditary coproporphyria，HCP）和混合型卟啉病（variegate porphyria，VP）。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作，与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关，例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭（需要延长住院和康复时间），自主神经病变（如高血压、心动过速和肠动力障碍）和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复，但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱，总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展，其中除情绪障碍和胃肠道症状外，慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度，许多患者无法工作或上学，社交能力下降，出现抑郁和焦虑的几率增加。