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河北省人民医院急性间歇性卟啉病专家

简介:

河北省人民医院是省卫生健康委直属的集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。1909年始建于保定,1959年重建于天津,1968年随省会迁至石家庄,1975年搬至石家庄市和平西路348号。发展规模医院编制床位2760张,目前开放床位2206张,设有临床医技科室74个,拥有高级专业技术人员572人,博士研究生导师31名,硕士研究生导师265名,享受国务院政府特殊津贴专家23人,省高端人才3人,省管优秀专家14人,省杰出专业技术人才3人,省部级有突出贡献中青年专家15人,享受省政府特殊津贴专家8人;在用医疗设备总价值约9.82亿元,包括了省内首台伽玛刀、首台科研型PET/CT,首台高端FORCE开源CT、首台大孔径静音3.0T磁共振、医用直线加速器、SPECT/CT等一大批先进医疗设备,其档次和数量均居省内领先水平,为医疗工作的高质量开展提供了有力保障。学科建设医院综合专业设置齐全,自“十三五”以来,获批国家级临床重点专科6个,省级临床重点专科27个,省级临床医学研究中心3个,省级重点实验室3个,省级重点学科20个。2022年医院开展省级及以上新技术新项目50余项,包括智能机器人辅助下的骨科手术技术、SPECT/CT精准诊疗技术、子痫前期预估、单基因病检测、二代测序(包括全外显测序)、染色体拷贝数变异(CNV)、宫腔灌注、纵膈镜和胸腔镜技术、肺超声、定量动态增强磁共振成像技术、角膜移植等;开展3D打印技术,并成立了数字医学3D打印中心,为医院骨科、肿瘤科、神经外科、泌尿外科、心胸外科、肝胆外科、康复科、口腔科、整形外科等科室的手术设计提供个性化手术方案;开展介入超声,包括射频消融、组织穿刺、囊肿硬化、置管引流等,其中甲状腺结节穿刺及消融技术,“一站式”解决患者甲状腺结节的困扰,在国内、省内均处于领先水平。在心血管疾病的介入治疗、脑血管疾病的介入治疗、消化道疾病的内镜治疗、糖尿病及其并发症的诊治、老年多系统功能损害疾病、视神经萎缩的辨证治疗、难治性癫痫的手术治疗、心脏康复、康复医学和生殖遗传等方面的诊治水平达到省内及国内领跑水平,多项技术均在省内无记录情况下完成。科研教学医院为河北医科大学临床医学院、华北理工大学附属医院(非隶属)及河北北方学院附属医院(非隶属),同时也是国家临床药理基地、国家住院医师规范化培训基地、国家全科医师培训基地、国家心血管介入诊疗技术培训基地、省内分泌代谢病研究所、省老年医学研究所、省癫痫病学研究所、省细胞生物技术研究所、省肿瘤放射性粒子植入治疗中心、省代谢病重点实验室、省分子医学重点实验室、省脑网络与认知障碍疾病重点实验室等近20个临床研究及培训机构的挂靠单位,每年培养各类学生千余名。2022年获批科研立项243项,发表论文532篇,其中SCI论文178篇,全院学术氛围浓厚,科研水平逐年提升。是指由肝内卟啉代谢紊乱引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群,PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏,血液,内分泌治疗,对症治疗,纠正电解质紊乱,血红素,急腹症,铅中毒,脑炎,脊髓灰质炎,宜清淡易吸收的食物,体格检查,尿卟胆原日晒检测,尿卟胆原测定,尿ALA测定,HMBS测定,红细胞内原卟啉测定,影像学检查,基因检测,。

苏少慧 主任医师

消l化内科,擅长内镜诊治,功能性胃肠病,心身相关疾病,幽门螺杆菌根除治疗。对慢性肝胆疾病及消化疑难杂症有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 2092
平均等待 1小时
擅长:消l化内科,擅长内镜诊治,功能性胃肠病,心身相关疾病,幽门螺杆菌根除治疗。对慢性肝胆疾病及消化疑难杂症有丰富的临床经验。
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孔超敏 主治医师

老年常见病的诊断与治疗,包括冠心病、心力衰竭、肺部感染等多种疾病

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接诊量 13
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擅长:老年常见病的诊断与治疗,包括冠心病、心力衰竭、肺部感染等多种疾病
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李雪松 主治医师

擅长中西医结合治疗男科疾病:男性不育症、阳痿、早泄、遗精、精索静脉曲张、前列腺炎、尿频、男性更年期综合征等疾病; 对皮肤湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、脱发亦有研究; 骨伤科疾患,如颈、肩、腰、膝、腿痛等及脑血管病的针药并用治疗; 消化系统疾病,如胃炎、反流性食管炎、腹泻、顽固性便秘等及亚健康状态的阴阳微调。 此外,擅长中药治疗小儿腺样体肥大、过敏性鼻炎、咳嗽、发热、抽动症、多汗症、发育迟缓等疾病。

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擅长:擅长中西医结合治疗男科疾病:男性不育症、阳痿、早泄、遗精、精索静脉曲张、前列腺炎、尿频、男性更年期综合征等疾病; 对皮肤湿疹、皮炎、荨麻疹、痤疮、脱发亦有研究; 骨伤科疾患,如颈、肩、腰、膝、腿痛等及脑血管病的针药并用治疗; 消化系统疾病,如胃炎、反流性食管炎、腹泻、顽固性便秘等及亚健康状态的阴阳微调。 此外,擅长中药治疗小儿腺样体肥大、过敏性鼻炎、咳嗽、发热、抽动症、多汗症、发育迟缓等疾病。
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王建民 主任医师

白内障、青光眼、眼外伤、玻璃体视网膜手术、葡萄膜炎及其并发症的药物和手术治疗。对于各种类型的玻璃体积血、视网膜脱离、黄斑前膜或裂孔、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、视神经疾病、白塞氏病、小柳原田氏病、不明原因葡萄膜炎等都有丰富临床经验。

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擅长:白内障、青光眼、眼外伤、玻璃体视网膜手术、葡萄膜炎及其并发症的药物和手术治疗。对于各种类型的玻璃体积血、视网膜脱离、黄斑前膜或裂孔、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、视神经疾病、白塞氏病、小柳原田氏病、不明原因葡萄膜炎等都有丰富临床经验。
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李芳 副主任医师

擅长类风湿关节炎、骨关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、白塞病、干燥综合征等风湿疾病的诊治。

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擅长:擅长类风湿关节炎、骨关节炎、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、白塞病、干燥综合征等风湿疾病的诊治。
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张海芳 副主任医师

对眼科疾病有丰富的诊断和治疗经验。专业方向:眼底病的诊断、治疗、视网膜疾病激光治疗,开展白内障、青光眼、外眼手术。

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擅长:对眼科疾病有丰富的诊断和治疗经验。专业方向:眼底病的诊断、治疗、视网膜疾病激光治疗,开展白内障、青光眼、外眼手术。
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赵智华 副主任医师

眼科常见病诊治,青光眼、白内障手术及治疗,小儿眼科疾病诊治,斜、弱视的治疗。

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擅长:眼科常见病诊治,青光眼、白内障手术及治疗,小儿眼科疾病诊治,斜、弱视的治疗。
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杨爽 主任医师

擅长对高血压,高脂血症,动脉粥样硬化,心肌缺血,心绞痛,心肌梗死,心衰,颈动脉斑块,心慌,心律失常的预防、诊断以及治疗咨询。解析各类查体报告,指导下一步诊疗。

好评 99%
接诊量 2012
平均等待 1小时
擅长:擅长对高血压,高脂血症,动脉粥样硬化,心肌缺血,心绞痛,心肌梗死,心衰,颈动脉斑块,心慌,心律失常的预防、诊断以及治疗咨询。解析各类查体报告,指导下一步诊疗。
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赵庆涛 主治医师

擅长胸部微创治疗(单孔胸腔镜),3D重建+单孔胸腔镜精准肺段切除、肺亚段切除、联合亚段切除;单孔胸腔镜下肺叶切除;肺结节消融术等。 2021年第七届大中华胸腔镜手术菁英赛太行赛区决赛—腔镜肺段组一等奖; 2021年第七届大中华胸腔镜手术菁英赛北中国赛区决赛—腔镜肺段组三等奖; 2022第八届大中华区胸腔镜手术菁英赛太行赛区决赛腔镜肺段组二等奖; 2022年第二届太行论剑精英赛亚军; 2022年第五届CGTVS胸腔镜手术视频比赛全国季军。

好评 100%
接诊量 19
平均等待 -
擅长: 擅长胸部微创治疗(单孔胸腔镜),3D重建+单孔胸腔镜精准肺段切除、肺亚段切除、联合亚段切除;单孔胸腔镜下肺叶切除;肺结节消融术等。 2021年第七届大中华胸腔镜手术菁英赛太行赛区决赛—腔镜肺段组一等奖; 2021年第七届大中华胸腔镜手术菁英赛北中国赛区决赛—腔镜肺段组三等奖; 2022第八届大中华区胸腔镜手术菁英赛太行赛区决赛腔镜肺段组二等奖; 2022年第二届太行论剑精英赛亚军; 2022年第五届CGTVS胸腔镜手术视频比赛全国季军。
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王鑫 副主任医师

儿科常见呼吸系统、消化系统疾病

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平均等待 -
擅长:儿科常见呼吸系统、消化系统疾病
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患友问诊

我最近发现自己的尿液颜色不正常,已经持续一个多月了,做了尿常规检查结果显示没有问题,想知道可能是什么原因?患者男性4岁
59
2024-10-10 15:25:58
我儿子双手及胳膊突然出现黄色斑块,不痛不痒,持续一天了。请问可能是什么原因?患者男性15岁
60
2024-10-10 15:25:58
双眼皮部位因光敏感而疼痛、痒、干涩起皮,已确诊为急性间歇性卟啉症,如何缓解症状?患者女性20岁
12
2024-10-10 15:25:58
腹痛、皮肤光敏,疑似卟啉病。患者女性21岁
12
2024-10-10 15:25:58
脸上皮肤痒,疑为药物过敏引起。患者女性42岁
18
2024-10-10 15:25:58
皮肤光敏性、腹痛、神经系统症状,卟啉病遗传风险高。患者女性39岁
3
2024-10-10 15:25:58
我有手臂和小腿上的疙瘩,十几岁时就有了,手臂上的这三年开始的,平时没什么不舒服,偶尔瘙痒。皮肤特别怕晒,去年夏天在太阳下十几分钟,手臂立刻就晒伤红肿起来了。这些疙瘩影响外观。请问这是什么病?患者男性34岁
27
2024-10-10 15:25:58
我在2014年得过急性间接性卟啉病,最近刚发现怀孕了,不知道会不会有影响。患者女性29岁
52
2024-10-10 15:25:58
晒太阳后皮肤痒,已持续一年多,无光敏性食物摄入。患者男性33岁
3
2024-10-10 15:25:58
我有卟啉病史、哮喘史和糖尿病,想咨询一种药品是否适用。患者女性
58
2024-10-10 15:25:58

科普文章

#急性间歇性卟啉病
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急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。

急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。

本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。

急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。

AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。

本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。

一、临床表现

所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。

1.急性发作

发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。

2.慢性症状

许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。

慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。

女生也很需要性生活

#非器质性障碍或疾病引起的性功能障碍
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男性要保持良好的性功能,在生活中主要注意以下几个方面:
 
一、健康饮食
 
1. 均衡营养
 
• 保证摄入各种营养素,包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜、水果、全谷物、瘦肉、鱼类等食物,避免过度摄入高热量、高脂肪和高糖的食物。
 
• 例如,富含维生素 C、E 和锌的食物,如柑橘类水果、坚果、绿叶蔬菜等,对性功能有一定的益处。
 
2. 适量摄入有益食物
 
• 适当增加一些被认为对性功能有帮助的食物,如牡蛎、海参、韭菜、核桃等。牡蛎富含锌,有助于提高精子质量和性激素水平;韭菜被称为“起阳草”,具有补肾助阳的作用。
 
• 但要注意适量食用,不可过度迷信某种食物的功效。
 
二、适度运动
 
1. 有氧运动
 
• 进行适度的有氧运动,如跑步、游泳、骑自行车等,可以增强心肺功能,促进血液循环,提高身体的耐力和代谢水平。良好的血液循环对于维持阴茎勃起功能至关重要。
 
• 每周至少进行 150 分钟的中等强度有氧运动,如快走时心率达到每分钟 110 - 120 次左右。
 
2. 力量训练
 
• 结合力量训练,如举重、俯卧撑、深蹲等,可以增强肌肉力量,提高身体的雄激素水平。雄激素对男性性功能有重要影响。
 
• 力量训练应根据自身情况逐渐增加负荷,避免过度训练导致受伤。
 
三、良好生活习惯
 
1. 规律作息
 
• 保持规律的作息时间,每天保证 7 - 8 小时的充足睡眠。良好的睡眠有助于身体恢复和激素分泌的平衡,对性功能的维持至关重要。
 
• 避免熬夜和昼夜颠倒,养成早睡早起的好习惯。
 
2. 戒烟限酒
 
• 吸烟会损害血管内皮细胞,影响血液循环,导致阴茎勃起功能障碍。饮酒过量也会对神经系统和肝脏等器官造成损害,影响性功能。
 
• 尽量戒烟,限制饮酒量,男性每天饮酒不宜超过两个标准饮酒单位(一个标准饮酒单位为 14 克纯酒精)。
 
3. 控制体重
 
• 肥胖是性功能障碍的危险因素之一。过多的脂肪会导致体内雄激素水平下降,雌激素水平升高,同时还会增加心血管疾病的风险,影响血液循环。
 
• 通过合理饮食和运动,保持健康的体重,有助于提高性功能。
 
四、心理调节
 
1. 减轻压力
 
• 长期的高压力状态会影响性功能,导致性欲减退、勃起功能障碍等问题。学会有效地应对压力,如通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心,或者参加自己喜欢的活动,如旅游、阅读、绘画等,缓解压力。
 
• 合理安排工作和生活,避免过度劳累和精神紧张。
 
2. 增强自信
 
• 对自己的性能力保持自信,避免过度焦虑和紧张。性表现的偶尔不佳并不代表有性功能障碍,不要过分自责和担忧。
 
• 与伴侣保持良好的沟通和互动,分享彼此的感受和需求,共同营造和谐的性生活氛围。
 
五、注意安全和卫生
 
1. 避免外伤
 
• 保护生殖器免受外伤,如在运动、工作或性生活中注意安全,避免碰撞、挤压等伤害。生殖器的外伤可能会对性功能造成严重影响。
 
• 穿着合适的衣物,避免过紧的内裤和裤子,减少对生殖器的压迫。
 
2. 保持卫生
 
• 注意个人卫生,保持生殖器清洁。每天用温水清洗外阴部,避免细菌滋生和感染。包皮过长的男性应注意清洗包皮内垢,预防包皮炎等疾病。
 
• 性生活前后也要注意清洗,避免性传播疾病的感染。
#前列腺恶性肿瘤
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一、前列腺癌的早期症状
 
1. 排尿异常
 
• 尿频:患者可能会发现排尿次数比以往增多,尤其是夜间起夜次数增加。这是因为前列腺癌可能会刺激膀胱,使其敏感性增加。
 
• 尿急:突然产生强烈的尿意,难以忍耐。在前列腺癌早期,由于肿瘤对膀胱和尿道的影响,可能导致尿急症状出现。
 
• 尿流缓慢:尿流变得细弱、缓慢,甚至出现断断续续的情况。肿瘤可能会压迫尿道,使尿液排出受阻。
 
• 排尿困难:包括排尿费力、尿不尽感等。患者可能需要用力才能排出尿液,并且感觉膀胱内始终有尿液残留。
 
2. 血尿或血精
 
• 血尿:尿液中出现血液,可能是前列腺癌侵犯周围血管导致出血,混入尿液中。血尿的程度可以从轻微的镜下血尿到明显的肉眼血尿。
 
• 血精:部分患者可能在射精时发现精液中带有血液。这可能是由于前列腺癌累及精囊等部位,引起出血所致。
 
3. 勃起功能障碍
 
• 前列腺癌可能影响勃起神经,导致勃起功能障碍。早期可能表现为勃起不坚、勃起时间缩短等。
 
4. 骨痛
 
• 虽然骨痛在前列腺癌早期并不常见,但有些患者可能会出现不明原因的骨痛,尤其是腰部、臀部、骨盆等部位。这是因为前列腺癌容易发生骨转移,当肿瘤细胞转移到骨骼时,会引起疼痛。
 
二、前列腺癌的诊断
 
1. 直肠指检(DRE)
 
• 医生通过手指插入直肠,触摸前列腺,检查其大小、形状、质地等。前列腺癌患者的前列腺可能会出现硬结、不规则形状或增大等异常情况。
 
• 虽然直肠指检不能确诊前列腺癌,但它是一种简单、快速、无创的检查方法,可以作为初步筛查的手段之一。
 
2. 前列腺特异性抗原(PSA)检测
 
• PSA 是一种由前列腺细胞产生的蛋白质,血液中 PSA 水平升高可能提示前列腺癌的存在。但 PSA 升高也可能由其他因素引起,如前列腺炎、前列腺增生等。
 
• 一般来说,PSA 水平越高,患前列腺癌的风险越大。但具体的诊断还需要结合其他检查结果进行综合判断。
 
3. 经直肠超声检查(TRUS)
 
• 通过将超声探头插入直肠,对前列腺进行检查。可以观察前列腺的大小、形态、内部结构等,以及是否存在异常回声、结节等病变。
 
• 如果发现可疑结节,医生可以在超声引导下进行前列腺穿刺活检,以明确诊断。
 
4. 前列腺穿刺活检
 
• 这是确诊前列腺癌的“金标准”。在超声引导下,通过细针穿刺前列腺组织,取出少量组织样本进行病理检查。
 
• 病理检查可以确定前列腺组织中是否存在癌细胞,以及癌细胞的类型、分级等,为制定治疗方案提供依据。
 
5. 影像学检查
 
• 磁共振成像(MRI):可以提供前列腺的详细图像,有助于发现早期前列腺癌,并评估肿瘤的范围和侵犯程度。
 
• 骨扫描:如果怀疑前列腺癌发生骨转移,可以进行骨扫描检查,以确定是否存在骨转移病灶。
 
• 计算机断层扫描(CT):可以检查盆腔、腹部等部位,了解是否有淋巴结转移或其他器官的侵犯。
如果高血压患者要排除肾上腺因素,可以进行以下检查:
 
一、血液检查
 
1. 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)测定
 
• 意义:检测血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平。原发性醛固酮增多症患者醛固酮水平升高,肾素活性降低;肾血管性高血压等情况肾素活性可升高。
 
• 特点:需注意检测前的准备,如停用影响 RAAS 的药物、保持正常饮食和体位等,以确保结果的准确性。
 
2. 儿茶酚胺及其代谢产物测定
 
• 意义:包括肾上腺素、去甲肾上腺素及其代谢产物如香草扁桃酸(VMA)、甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)等。嗜铬细胞瘤患者这些物质水平升高。
 
• 特点:检测结果可能受多种因素影响,如应激状态、饮食等。可进行 24 小时尿儿茶酚胺测定以提高准确性。
 
二、尿液检查
 
1. 24 小时尿醛固酮测定
 
• 意义:有助于明确醛固酮的分泌情况,对原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。
 
• 特点:需准确收集 24 小时尿液,避免污染和遗漏。
 
2. 24 小时尿儿茶酚胺测定
 
• 意义:同血液中儿茶酚胺测定,对嗜铬细胞瘤的诊断有重要意义。
 
• 特点:收集方法较为复杂,需向患者详细说明收集要求。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声
 
• 意义:可初步观察肾上腺的形态、大小、有无肿块等。但对于较小的病变可能漏诊。
 
• 特点:无辐射、操作简便、价格相对便宜,但分辨率较低。
 
2. 肾上腺 CT
 
• 意义:能更清晰地显示肾上腺的结构,对肾上腺肿瘤、增生等病变的诊断准确性较高。
 
• 特点:有一定辐射,对软组织的分辨率较高,可提供详细的解剖信息。
 
3. 肾上腺 MRI
 
• 意义:在显示肾上腺病变方面与 CT 类似,但对软组织的分辨率更高,尤其适用于对碘造影剂过敏或不能接受 CT 检查的患者。
 
• 特点:无辐射,但检查时间较长、费用较高。
 
4. 肾动脉超声
 
• 意义:可检查肾动脉有无狭窄,排除肾血管性高血压。
 
• 特点:操作简便、无辐射,但准确性相对较低,受操作者技术水平和患者体型等因素影响。
 
5. 肾动脉造影
 
• 意义:是诊断肾动脉狭窄的“金标准”,可明确狭窄的部位、程度和范围。
 
• 特点:有创检查,存在一定风险,如出血、造影剂过敏等,一般在其他检查不能明确诊断时使用。

对于晚期肺癌患者,如果通过基因检测比对上靶向药,可以吃靶向药治疗。但大家发现,吃靶向药不会一直都有效,有些患者吃了一段时间之后就出现了耐药,也就是出现了肿瘤的进展。

有些患者是缓慢的进展,比如肿瘤增长的速度很慢,或者肿瘤标志物逐渐升高,这种情况应该怎么样治疗呢?我们用常见的EGFR敏感基因突变为例,单独再吃这种靶向药,那肯定效果就不好了。经验来说,继续单吃靶向药,平均不到四个月,肿瘤就会明显增大了。拿停下来打化疗或者是联合化疗,效果怎么样呢?据统计,这样可以维持平均5.7到7.7个月的时间,然后就控制不住了。

那如果联合抗血管生成的药,效果会怎么样呢?如果继续口服靶向药加上贝伐珠单抗,那平均可以再控制8个月。如果继续口服靶向药,加上安罗替尼,平均可以控制达到9.2个月。目前来说,这个方案是控制时间最长的。

因此,对于口服针对EGFR靶向药出现了缓慢进展,可以采取继续口服这种靶向药,然后联合安罗替尼的方案。

 

 

#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的诊断标准主要包括以下几个方面:
 
一、临床表现
 
1. 全身症状
 
• 乏力、倦怠是常见的早期症状,患者常感到虚弱、容易疲劳,即使在休息后也难以缓解。
 
• 食欲减退、体重减轻也较为常见,患者可能出现恶心、呕吐、腹痛、腹泻等消化系统症状。
 
2. 皮肤黏膜改变
 
• 皮肤色素沉着是本病的特征性表现之一,尤其是暴露部位、摩擦部位、乳晕、掌纹等部位色素加深明显。
 
• 口腔黏膜、牙龈、乳头等部位也可出现色素沉着。
 
3. 心血管系统症状
 
• 患者可出现低血压,尤其是体位性低血压,即从卧位或蹲位突然站立时血压明显下降,出现头晕、眼前发黑等症状。
 
• 心音低钝、心率缓慢,严重时可出现心力衰竭。
 
4. 低血糖症状
 
• 患者可出现头晕、心慌、出汗、颤抖等低血糖症状,空腹血糖常低于正常水平。
 
5. 精神神经系统症状
 
• 患者可出现精神萎靡、淡漠、记忆力减退、反应迟钝等症状。严重时可出现抑郁、焦虑、失眠等精神障碍。
 
• 部分患者可出现肌肉无力、抽搐、感觉异常等神经系统症状。
 
二、实验室检查
 
1. 血液生化检查
 
• 低血钠、高血钾是常见的电解质紊乱表现。由于肾上腺皮质激素分泌减少,肾脏排钾减少、保钠能力下降,导致血钠降低、血钾升高。
 
• 低血糖也是常见的表现之一,空腹血糖常低于正常水平。
 
2. 激素水平测定
 
• 血皮质醇水平降低是诊断本病的重要依据。正常人血皮质醇水平在早晨 8 时左右最高,下午 4 时左右次之,夜间 12 时左右最低。肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平明显低于正常范围。
 
• 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高。由于肾上腺皮质功能减退,反馈抑制作用减弱,导致 ACTH 分泌增加。
 
3. 促肾上腺皮质激素兴奋试验
 
• 该试验是诊断肾上腺皮质功能减退症的重要方法之一。通过给予外源性 ACTH,观察血皮质醇水平的变化。
 
• 正常人在 ACTH 刺激后,血皮质醇水平会明显升高。而肾上腺皮质功能减退症患者血皮质醇水平升高不明显或无反应。
 
三、影像学检查
 
1. 肾上腺超声检查
 
• 可了解肾上腺的大小、形态、结构等情况。肾上腺皮质功能减退症患者肾上腺可能缩小,但超声检查对本病的诊断价值有限。
 
2. 肾上腺 CT 或 MRI 检查
 
• 可以更清晰地显示肾上腺的形态、结构和病变情况。有助于排除肾上腺肿瘤、结核等其他疾病引起的肾上腺皮质功能减退。
 
综上所述,根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,综合判断是否患有肾上腺皮质功能减退症。需要注意的是,诊断过程中应排除其他疾病引起的类似症状,如慢性肝病、营养不良、甲状腺功能减退等。
#药源性肾上腺皮质功能减退症
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肾上腺皮质功能减退症的常见病因如下:
 
一、自身免疫性因素
 
1. 自身免疫性肾上腺炎
 
• 这是原发性肾上腺皮质功能减退症最常见的病因之一。自身免疫反应攻击肾上腺皮质,导致肾上腺皮质细胞受损,激素分泌减少。
 
• 可能与遗传、环境及自身免疫调节异常等多种因素有关。患者常伴有其他自身免疫性疾病,如桥本甲状腺炎、1 型糖尿病等。
 
二、感染因素
 
1. 结核感染
 
• 以往是肾上腺皮质功能减退症的重要病因之一。结核菌感染肾上腺,破坏肾上腺组织,引起肾上腺皮质功能减退。
 
• 多为全身结核的一部分,患者常有低热、盗汗、乏力、消瘦等结核中毒症状。
 
2. 真菌及病毒感染
 
• 某些真菌感染,如组织胞浆菌病、球孢子菌病等,以及病毒感染,如巨细胞病毒、艾滋病病毒等,也可侵犯肾上腺,导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 这类感染相对较少见,但在特定人群或免疫功能低下者中可能发生。
 
三、遗传因素
 
1. 先天性肾上腺皮质增生症
 
• 是一组由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成酶缺陷的遗传性疾病。常见的有 21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏等。
 
• 患者出生时即有不同程度的肾上腺皮质功能减退表现,同时伴有性发育异常等症状。
 
2. 家族性糖皮质激素缺乏症
 
• 一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素(ACTH)不敏感,激素分泌减少。
 
• 患者通常在儿童期或青春期发病,表现为低血糖、反复感染等症状。
 
四、血管因素
 
1. 肾上腺出血或梗死
 
• 如抗磷脂综合征、弥散性血管内凝血等疾病可导致肾上腺血管内血栓形成,引起肾上腺出血或梗死,进而导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 外伤、手术等也可能损伤肾上腺血管,造成肾上腺功能受损。
 
五、药物因素
 
1. 长期使用糖皮质激素突然停药
 
• 长期大剂量使用糖皮质激素抑制了下丘脑-垂体-肾上腺轴,突然停药可导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 患者可出现乏力、恶心、呕吐、低血压等症状,严重时可发生肾上腺危象。
 
2. 某些药物的副作用
 
• 如利福平、酮康唑等药物可抑制肾上腺皮质激素的合成,长期使用可能导致肾上腺皮质功能减退。
 
• 使用这些药物时应注意监测肾上腺功能,避免出现严重并发症。
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