2019世界渐冻人日：冰封千尺，用爱解冻

　　“冰桶挑战”在网上大热，使得人们关注到一个神经内科的罕见病：肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)。“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，主要类型是肌萎缩性脊链侧索硬化症。

　　因为患者大脑、脑干和脊趙中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一祥，故俗称“渐冻人”。由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

　　为帮助患者，一些国家和地区相继成立了 “渐冻人”协会。1992年11月，“渐冻人”协会国际联盟成立，目前全世界已有40多个国家和地区的50多个“渐冻人”协会加盟。

　　1997年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天，对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。并于2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21曰为“世界渐冻人日”。2019年6月21日是第19个世界渐冻人日。

　　一、关于渐冻人，你了解多少？

　　“渐冻人”又称“葛雷克氏症”，在英国被称为“运动神经细胞病”，在美国被称为“卢伽雷症”。特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化，由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动，如果没有神经刺激它们，肌肉将逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。

　　由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉，病请的发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿舍在2-5年之间。渐冻人症被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。

下一节：

渐冻人患者的数量、发病率

渐冻人致病原因尚未明确

　　二、渐冻人患者的数量、发病率

　　渐冻人的数量：

　　美国报告ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万-4/10万，患病率为4/10万-6/10万。据统计，到2010年底，在我国大约有20万渐冻人患者，实际上可能更多。

　　渐冻人的发病率：

　　ALS有家族性和散发性两种类型，散发性以男性多见，男女之比约为1.5：1-2：1 。中年后起病，多数患者为50-70岁，平均发病年龄为55岁。发病也有报告20-30岁发病约占5% 。家族性ALS占5%-10%，多为常染色体显性遗传。男女发病率相等发病年龄较早，平均为49岁。渐冻人发病率在我国为十万分之四，多发生在40岁以后。

　　三、渐冻人致病原因尚未明确

　　ALS病通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一较从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。

　　归纳可能有关的因素有以下各种可能：

　　1、遗传因素：

　　此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5-10%，但无法解释散发性病人的原因。

　　2、毒性物质：

　　比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性氨基酸(excitotoxicarainoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神经元的死亡。

　　3、自体免疫：

　　由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。

　　4、病毒的侵犯：

　　有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运劫神经元的结果。

　　5、神经营养或生长激素的缺乏：

　　目前在体外贾验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。

下一节：

日渐“冰冻”，他们将经历这些过程

渐冻人治疗：尽早诊断，给予支持

　　四、日渐“冰冻”，他们将经历这些过程

　　症状开始期：

　　罹病初期，可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒；有的由声音沙哑开始，无任何明显症状。此时需由神经肌肉科医师作肌电图、神经传导速度、核磁共振等必要检査，以确定诊断。

　　工作困难期：

　　已明显肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在职场上则已出现障碍。此时需要适度休息，以免病情加重。并由复健科医师评诂，提供必要复健，且由社工师协助心理调适及社会资源。

　　生活困难期：

　　病程进入中期，手或脚，或手脚同时已有严重滂碍，生活无法自理，可能也无法行走、穿衣、拿筷，旦口齿不清。

　　吞咽困难期：

　　进入中末期，四肢几乎完全无力，说话严重笼碍，进食时容易呛到，有些需管灌喂食，否则易导致吸入性肺炎。

　　呼吸困难期：

　　呼吸肌已受影响，呼吸困难，患者可能卧床，需使用呼吸器，有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护，有些则接受安宁团队的服务。

　　五、渐冻人治疗：尽早诊断，给予支持

　　尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗，如力如太及其他药物，坚持定期随访。

　　1、一般疗法

　　支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多，可给予少量抗阻铵药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现请绪低落，与以抗抑都治疗等。此外，还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造痿（PEG）。

　　2、特殊疗法

　　目前国际承认、旦惟一通过美国食品药物益督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek），并且一定要尽早使用。

　　3、呼吸治疗

　　开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

　　4、饮食保健

　　肌萎缩侧索硬化症平时要多食豆芽菜、菠菜、白菜、萝卜、西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳、丰乳为佳。水果宜多食山楂、大枣、橘柑之类。有饮酒习惯者，可适量饮用果酒，如葡萄酒、啤酒之类。饮食宜五味得当，不可偏嗜。避免暴饮暴食，尤其是饱餐高糖饮食，对周期性麻痹，临床表现为反复发作的全身性瘫痪患者，应当禁忌。