地中海贫血能生育吗

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地中海贫血,简称地贫,是我国南方各省最常见的遗传病之一,尤其是广东、广西地区。这种疾病主要分为α型和β型,其中α型地贫较为常见。地贫的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,导致肽链不平衡,从而引起以溶血性贫血为主的症状。

正常情况下,人体内会拥有两组正常的血红蛋白基因,一组来自父亲,一组来自母亲。如果父母双方都携带了不正常的基因,那么孩子就有可能患上地中海贫血。地贫是遗传性疾病,不会传染。

对于患有地中海贫血的患者,他们是否能生育取决于他们的基因型。如果两名地中海贫血患者结合,他们有可能生下重型贫血患者。因此,如果夫妇双方都是地贫患者,建议在孕8-12周进行产前检查,以确定胎儿是否患有重型贫血。

重型α型地贫是由于4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,导致无法生成α链,从而引起胎儿水肿综合征。中间型α型地贫是由于3个α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致只能合成少量α链,多余的α链会合成HbH。重型β型地贫则是由于β珠蛋白基因缺失或缺陷,导致无法生成β链,从而引起溶血性贫血。

对于患有地中海贫血的孕妇,如果产前检查结果显示胎儿患有重型贫血,建议进行人工流产。如果胎儿基因正常或属于轻型贫血,孕妇可以继续怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可以采取输血、去铁治疗,并注意休息和营养,预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

预防地中海贫血的关键在于开展人群普查和遗传咨询,做好婚前检查,避免地中海贫血基因携带者之间的联姻。此外,采用基因分析法进行产前诊断,可以有效预防胎儿水肿综合征和重型β型地贫的发生。

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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
智慧医疗先锋者·在智慧医疗领域的创新和领导地位,展示前沿技术郑永江副主任医师中山大学附属第三医院