厦门大学附属中山医院（以下简称中山医院）始建于1928年，由爱国华侨和地方知名人士为弘扬中山先生“天下为公，造福社会”的精神捐资兴建而成，时任厦门大学校长、医学专家林文庆博士出任首任院长。随着厦门经济特区发展，中山医院迁址重建，于1988年7月1日复办开诊。2005年，中山医院成为厦门大学首家附属医院，现已发展成为集医疗、教学、科研、预防保健于一体的三级甲等综合性医院和世界知名高水平研究型大学附属医院。目前拥有4个院区（院本部、金榜分部、厦禾分部、东部分院），2019年—2022年，全国三级公立医院绩效考核中，中山医院连续四年荣获“国考”A+评价，并跻身2021中国医院竞争力排行榜“顶级医院100强”。中山医院总部占地面积约5.7万平方米；金榜分部占地面积约2600平方米；厦禾分部占地面积约1548平方米；在建的东部分院占地面积约9.7万平方米。医院现有编制床位3500张（其中在建1000张），拥有教职员工3000余人，其中副高以上专家近750名、硕士及博士850名、硕士生导师和博士生导师108名，承担厦门大学医学院、福建医科大学、厦门医学院等多所医学院校临床专业课程教学工作，也是厦门大学、福建医科大学博士硕士研究生培养单位。中山医院设有48个临床及医技科室，目前拥有：国家临床重点专科：消化内科、心内科、大普外科（胃肠外科、普外科、肝胆胰外科、血管外科、乳腺外科、肿瘤微创与介入治疗科）。福建省临床重点专科：消化内科、肝胆胰外科、大普外科（胃肠外科、普外科、肝胆胰外科、血管外科、乳腺外科）、肾内科、康复医学科、皮肤科、中医科、神经内科、骨科（关节外科与运动医学科、脊柱外科、创伤骨科、手足与显微外科）、重症医学科、呼吸与危重症医学科、医学检验科、临床护理。市领先学科：消化内科、肝胆胰外科、胃肠外科、关节外科。市临床重点学科：消化内科（拔尖专科建设项目）、耳鼻咽喉头颈外科（拔尖专科建设项目）、神经内科、血液科、内分泌科、超声科、胸外科、肿瘤微创与介入治疗科、专科护理。市医学优势亚专科：嗓音医学、神经血管介入、前列腺疾病诊治、甲状腺疾病诊治、急救重症医学。名医工作室：钟南山院士名医工作室、董家鸿院士名医工作室、李兆申院士名医工作室、王坤正主委名医工作室、徐惠绵主委名医工作室。国家级和市级医学中心：国家高级卒中中心、厦门市临床检验中心、厦门市消化疾病诊治中心、厦门市卒中质控中心、厦门市脑血管疾病临床医学研究中心。医学研究所：厦门市老年疾病康复研究所、厦门大学消化疾病研究所、厦门大学医学院胃肠道肿瘤研究所、厦门大学医学院微生态研究院、厦门大学医学院传染病研究所、厦门大学医学院医学影像研究所、厦门大学医学院嗓音医学研究所、厦门大学医学院骨关节病研究所。省市重点实验室/科研平台：福建省慢性肝病肝癌重点实验室、厦门市肝胆胰肿瘤转化医学重点实验室、厦门市胃肠肿瘤重点实验室、厦门市临床检验重点实验室、厦门市肠道微生态与健康重点实验室、厦门市核医学分子影像临床转化重点实验室、厦门市肿瘤分子诊断与靶向治疗重大科技平台、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心福建临床创新技术研发基地。国家级和省级培训中心/基地：国家首批普通外科专科医师规范化培训基地、国家住院医师规培基地、中华医学会消化内镜培训中心厦门培训基地、中国医师协会腹腔镜外科医师培训基地、中国医师协会消化内镜医师培训基地、卫生部临床药师培训基地、全国健康管理示范基地、中华医学会消化内镜培训中心、中国医师协会神经内镜培训中心、福建省超声医学培训基地。此外，中山医院还是国家药物临床试验机构、国家医疗器械临床试验机构、人体器官移植医院。中山医院拥有全球创新的首款彩色光谱CT、高端能谱CT、第二代双源CT、福建省首台3.0T光速磁共振（光速MRI），头部伽马刀、直线加速器、双平板数字减影血管造影X线机（DSA）、正电子发射型计算机断层扫描仪（PET-CT）、单光子发射型电子计算机断层扫描仪（SPECT）等先进医疗设备，2021年新引进目前全球最新的第四代达芬奇机器人手术系统（Xi），多个学科率先开展了临床新技术和新项目，填补了许多医疗技术空白。近五年，中山医院获各级课题资助300余项，包括国家“863”和“973”子课题、国科金优秀青年科学基金、国家自然科学基金、国家“十一五”科技支撑计划等国家级课题100余项，获省、市各级科技进步奖64项、国家专利54项，发表SCI论文819篇。2010年—2015年，医院国家自然科学基金立项连续六年全省第一；2017年、2018年连续两年在Nature出版集团发布的自然指数排行榜中名列厦门市第一；2018年在中国医院科技量值发布中，医院有6个专科挺进百强榜单，入围专科数量位列厦门市第一；2019年中国医院科技量值传染病学专业连续三年排名全国前50、省内排名第一；在复旦大学管理学院对全国279家医院的科研实力评价中，厦门市只有中山医院入围；在2020年中国医院科技量值排行榜中，5个学科全市第一、2个学科进入全国50强。科技兴院，医教相长。1992年中山医院成为福建医学院教学医院，1998年成为福建医科大学医学检验专业临床教学基地，2001年成为厦门大学医学院第一临床学院，目前还承担了福建医科大学、福建中医药大学、厦门医学院等院校的教学任务。积极推进科系融合，助力厦大“新医科”建设，2020年牵头成立厦门大学医学院首个学系——消化病学系，2021年牵头成立厦门大学耳鼻咽喉头颈外科学系。2021年还获评厦门大学校级专业学位研究生示范性实践基地。中山医院的临床护理为福建省临床重点专科。医院充分利用地域合作资源，创新护理管理模式，多学科协作推进学科纵深发展，在护理管理、教育、科研、信息化和临床专科护理上取得了一定的成就，同时推动以目标管理为核心的精准护理质控，以及开展基于证据的持续质量改进。2006年创建为福建省“巾帼文明岗”；2011年获评厦门市护理管理质量控制中心挂靠单位；同年被认定为PICC专科护士临床实训培训基地；2012年开设厦门市首个护理专科门诊；2013年获评厦门市专科护理专业重点学科，获批福建省首批手术室专科和急诊急救专科护士培训基地；2016年获批“福建省护理科普教育基地”；2020年急诊专科、静脉治疗专科、手术室专科获评福建省护理学会首批专科护士临床教学基地；2021年获授“复旦大学循证护理中心证据应用基地”。中山医院积极响应国家“互联网+医疗”的号召，着力打造智慧医院，围绕互联互通数据共享、电子健康卡多卡融合、优化流程信息惠民、分级诊疗区域协同等四大主题多措并举，为患者打造诊前、诊中、诊后全流程的线上线下一体化就医服务，有效缓解“看病烦、流程繁”的问题，切实提高老百姓的就医满意度。近些年，医院的信息化建设工作卓有成效，获评“2017改善医疗服务全国信息化示范医院”；2018年通过国家卫健委互联互通成熟度四级甲等测评；2019年通过国家卫健委互联互通成熟度五级乙等测评；2020年获评国家卫健委电子病历系统功能应用水平分级评价五级医院；2020年成为全省首家启用“信用就医”服务的综合性医院，并在全国率先开通融合了城市信用、金融信用、支付宝芝麻信用等多渠道的统一信用就医服务平台，让患者先诊疗后付费；还开通了“厦门大学附属中山医院”微信公众号“在线诊室”功能，令患者市民可线上“寻医问药”，看病更便捷。2021年，医院顺利通过国家智慧服务三级评审，成为全国首批、全省首家通过该评审的医院。拥有90多年建院历史的中山医院积淀了历久弥新的医院文化，面向新百年，中山人将继续秉承“自强不息、止于至善”的厦大校训，传承“团结、敬业、求实、创新”的医院精神，全面贯彻深化医改，加强医德医风教育，强化医院管理，改善医疗服务，提升医疗水平，努力为人民群众提供更优质、更满意的医疗服务，推动公立医院高质量发展。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。