基因缺失突变致地中海贫血

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  地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,1925年意大利首次报道了此病,目前该病已散布全世界范围。

  地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡,中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。

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  α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常,4个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

  夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。

  我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因

  广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称,他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现,地中海贫血基因携带者高达20%。

  这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称,近三四年来,她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验,发现送来的标本中60%-65%被确诊是地中海贫血,而且无论从收到的标本还是被确诊的人数都呈逐年上升趋势。比如2002年的3000多个标本,确诊的有1800多人,2003年的4000多个标本,被确诊的达2500人左右。

  调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

  龙桂芳说,人体血液中,正常人的红细胞寿命为120天左右,而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月,因红细胞较早遭到破坏,使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命,必须进行长期输血。由于血液中红细胞的主要成分是蛋白质和铁,长期输血,使铁越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而死亡。

  地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的,因此它遗传但不传染。目前,国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法,唯一办法就是输血,同时配合使用除铁剂。

  国际上最新研究的干细胞移植术,由于在技术上还有待改进,加之昂贵的费用,致使这种方法仅停留在实验阶段。

#病因#糖尿病#槭糖尿病#地中海贫血
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秒懂健康·首席健康管家邹大进主任医师海军军医大学第一附属医院
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