基因缺失突变致地中海贫血

　　地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。

　　地中海贫血分为α和β两种，每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡，中间型地中海贫血长期有贫血，肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，没有贫血症状，往往不易被人们发现。

　　α地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致玻重型的新生儿表现正常，4个月后开始发玻表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。

　　夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

　　我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因

　　广西医科大学教授、75岁高龄的龙桂芳在接受记者采访时称，他们曾对广西近40个县共10多万中小学生及幼儿园孩子进行抽样调查发现，地中海贫血基因携带者高达20%。

　　这位对地中海贫血的研究在国内外享有盛誉的专家同时称，近三四年来，她每年通过对全国各地送来的“疑似地中海贫血”血液标本进行化验，发现送来的标本中60%-65%被确诊是地中海贫血，而且无论从收到的标本还是被确诊的人数都呈逐年上升趋势。比如2002年的3000多个标本，确诊的有1800多人，2003年的4000多个标本，被确诊的达2500人左右。

　　调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

　　龙桂芳说，人体血液中，正常人的红细胞寿命为120天左右，而重型地中海贫血患者的红细胞寿命有些仅为一个多月，因红细胞较早遭到破坏，使人体造血机能缺失。重型地中海贫血病人要维持生命，必须进行长期输血。由于血液中红细胞的主要成分是蛋白质和铁，长期输血，使铁越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而死亡。

　　地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，唯一办法就是输血，同时配合使用除铁剂。

　　国际上最新研究的干细胞移植术，由于在技术上还有待改进，加之昂贵的费用，致使这种方法仅停留在实验阶段。