基因缺陷父母生育健康宝宝

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近年来,随着遗传学研究的不断深入,越来越多的家庭开始关注遗传性疾病对生育的影响。地中海贫血作为一种常见的遗传性疾病,不仅给患者本人带来痛苦,也给家庭带来沉重的负担。然而,通过先进的分子诊断技术,我们可以帮助地中海贫血基因携带者生育健康的宝宝。

故事的主人公贺某夫妇,在经历了多次流产和不孕的痛苦后,最终在北京朝阳医院基础医学研究中心的帮助下,成功生育了一个健康的宝宝。这背后离不开先进的基因诊断技术,以及医生们精湛的医术和无私的付出。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常。在我国,地中海贫血主要分为α型和β型,其中α型又可分为多种基因型。由于基因缺陷的存在,地中海贫血患者会出现不同程度的贫血症状,严重者甚至需要定期输血治疗。

对于地中海贫血基因携带者而言,他们虽然自身不表现出明显的症状,但仍有将致病基因传给后代的风险。如果夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者,他们的子女有1/4的机会为正常人,1/2的机会为致病基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。因此,对于地中海贫血基因携带者而言,了解自身基因型,选择合适的生育方式至关重要。

北京朝阳医院基础医学研究中心的基因诊断技术,为贺某夫妇提供了有力的支持。通过先进的分子诊断技术,医生们成功检测出了男方携带的一个罕见的地中海贫血基因突变。在了解男方基因型后,医生们建议贺某夫妇通过第三代试管婴儿技术进行生育,并在植入前对胚胎进行遗传学筛查,以确保胎儿健康。

最终,贺某夫妇成功生育了一个健康的宝宝,这离不开先进的基因诊断技术、医生们的精湛医术,以及他们自身的坚持和努力。

地中海贫血基因诊断技术的应用,为地中海贫血基因携带者带来了新的希望。通过基因检测,我们可以提前了解自身基因型,选择合适的生育方式,避免将致病基因传给后代。同时,这也为医生们提供了更精准的诊疗方案,为患者带来更好的治疗效果。

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法完全治愈,可通过治疗延缓病情进展。严重患儿可通过异基因造血干细胞移植进行治疗。轻症需治疗。但中重症可导致死亡高危人群可进行遗传咨询、产前诊断早期干预简介地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链稳定和(或)数量足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈[1]。症状表现:根据患者临床症状以及血红蛋白水平一般分为轻型、中型、重型三种。轻型:一般特殊表现,偶尔可表现为面色发白、疲倦力等轻度贫血症状。中型:一般介于轻~重之间,遇到感染、妊娠等特殊情况时贫血症状会加剧。重型:可出现肝脾肿大、巩膜黄染、面色苍白、全身乏力等严重溶血症状。诊断依据:尚在怀孕母体内的胎儿可通过检查地贫常规或基因测序进行确诊,基因检测可检测到异常的珠蛋白基因片段。已出生或者后期发病的人群可根据临床表现(面色发白、疲倦乏力等)、血象及血红蛋白分析、血红蛋白电泳、地贫基因、铁代谢检查等诊断技术确诊。疾病类型:根据同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,可有多个分型。α地中海贫血β地中海贫血其他特殊类型:δ地中海贫血、γ地中海贫血、δβ地中海贫血[1]。是否具有传染性?否。是否常见?本病在我国南方常见,北方地区较少。其中以α地中海贫血、β地中海贫血这两种类型最为常见。在我国的两广(广东、广西)和云贵地区(云南、四川等)多见[1]。α地中海贫血在我国的发病率达10%~45%[3]。β地中海贫血在我国的发病率达10%~14%[4]。是否可以治愈?轻症一般需要特殊治疗。症状严重者可通过输血、服用铁剂等治疗可以控制或延缓病情的发展。脾切除需要慎重。严重的患儿,如果有合适的供者可进行异基因造血干细胞移植,但存在移植相关并发症。是否遗传?是。正常或者异常的珠蛋白基因都可随人体的遗传DNA传递到子代身上。是否医保范围?大部分药物是医保范围,但一些新药如恩瑞格尚未进入医保。
医疗故事汇·讲述医疗行业的感人故事、医患之间的温情瞬间和医生的生活点滴郑永江副主任医师中山大学附属第三医院