我国大学生首创“人类泛基因组”概念

近年来，随着基因组学技术的飞速发展，人类对自身基因组的认识不断深入。我国科学家在基因组学研究领域取得了举世瞩目的成果，其中“人类泛基因组”概念的提出更是为未来医学研究指明了方向。

12月7日，国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《Nature Biotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学主要参与的合作研究成果《构建人类泛基因组序列图谱》。该论文树立了新的人类基因组测序标准，为未来医学研究指明了方向，反映出我国基因组学在世界的领先地位。

该研究使用深圳华大基因研究院自主研发的第二代测序技术大基因组组装工具，对炎黄一号基因组进行深度测序和拼接，发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。例如，在该研究中发现了主要在亚洲人群内特有的基因序列。

目前，国际人类基因计划中，基于欧洲人DNA的作为参考基因组序完成的参考基因组序列，为目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。然而，该研究指出，每个个体的基因组均与该参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。该研究作为全球首个通过新全基因组组装方法，对多个人类个体基因组进行拼接、对基因组序列进行补充，分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异，从而首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。

此项研究也彰显了创新型教育体系人才培养的初步成果。论文并列第一作者罗锐邦和另一名署名作者金鑫是华南理工大学大三和大四的在读学生，同属华南理工大学—深圳华大基因研究院基因组科学创新班同学。

“人类泛基因组”概念的提出，为医学研究带来了新的视角。例如，在疾病诊断和治疗方面，通过对个体基因组的分析，可以更准确地判断疾病类型和制定治疗方案。此外，该概念还有助于推动个性化医疗的发展，为患者提供更精准的医疗服务。

总之，我国科学家在基因组学研究领域取得的成果，为人类健康事业做出了巨大贡献。我们有理由相信，在不久的将来，基因组学技术将为更多患者带来福音。