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宋尔卫:基因筛查可以预测乳腺癌高发危险

宋尔卫:基因筛查可以预测乳腺癌高发危险

乳腺癌,一种常见的恶性肿瘤,给无数家庭带来了痛苦。中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授指出,乳腺癌的发生与基因突变密切相关,特别是BRCA1和BRCA2两种基因突变。那么,如何通过基因筛查预测乳腺癌高发风险?如何进行预防呢?本文将为您一一解答。

首先,我们来了解一下乳腺癌的高危人群。如果您有以下情况之一,就需要提高警惕:

  • 有两位或以上直系亲属(母亲或姐妹)患有乳腺癌;
  • 有亲属患有乳腺癌并合并卵巢癌等其他恶性肿瘤;
  • 亲属乳腺癌发病年龄小于35岁,且是双侧乳腺癌;
  • ...

这些情况都提示您可能存在遗传乳腺癌的风险。宋尔卫教授指出,家族遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5%左右,其原因是患者携带了乳腺癌易感性基因,而这种缺陷的基因往往是父母遗传的。

为了预测和预防乳腺癌高发,基因筛查成为了重要的手段。通过基因筛查,可以及时发现高危人群,并进行相应的预防措施。例如,对于高危人群,建议定期进行乳腺健康检查,包括B超、钼靶等。由于中国女性的乳房较致密,开始时可先用B超检查,如果对B超结果有疑义,再进行钼靶确诊。

除了基因筛查和影像学检查外,日常保养也非常重要。建议从20岁开始进行乳房自检,35岁以前定期到医院进行B超检查,35岁后查钼靶,从而在早期发现乳腺癌。

值得注意的是,乳腺癌的治疗效果与发现时间密切相关。如果在早期发现肿瘤,90%以上的患者可成功治愈,避免切除乳房。相反,晚期肿瘤的治疗效果较差,患者也要经受更多治疗折磨。

近年来,乳腺癌的治疗取得了很大的进展。例如,针对乳腺癌激素治疗耐药,可以通过mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗,逆转内分泌耐药,延长患者生存时间。此外,对于ER和人表皮生长因子受体2(HER2)阳性的女性晚期乳腺癌患者,依维莫司联合激素治疗也显示出显著疗效。

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