宋尔卫：基因筛查可以预测乳腺癌高发危险

乳腺癌，一种常见的恶性肿瘤，给无数家庭带来了痛苦。中山大学孙逸仙纪念医院宋尔卫教授指出，乳腺癌的发生与基因突变密切相关，特别是BRCA1和BRCA2两种基因突变。那么，如何通过基因筛查预测乳腺癌高发风险？如何进行预防呢？本文将为您一一解答。

首先，我们来了解一下乳腺癌的高危人群。如果您有以下情况之一，就需要提高警惕：

• 有两位或以上直系亲属（母亲或姐妹）患有乳腺癌；
• 有亲属患有乳腺癌并合并卵巢癌等其他恶性肿瘤；
• 亲属乳腺癌发病年龄小于35岁，且是双侧乳腺癌；
• ...

这些情况都提示您可能存在遗传乳腺癌的风险。宋尔卫教授指出，家族遗传性乳腺癌约占所有乳腺癌的5%左右，其原因是患者携带了乳腺癌易感性基因，而这种缺陷的基因往往是父母遗传的。

为了预测和预防乳腺癌高发，基因筛查成为了重要的手段。通过基因筛查，可以及时发现高危人群，并进行相应的预防措施。例如，对于高危人群，建议定期进行乳腺健康检查，包括B超、钼靶等。由于中国女性的乳房较致密，开始时可先用B超检查，如果对B超结果有疑义，再进行钼靶确诊。

除了基因筛查和影像学检查外，日常保养也非常重要。建议从20岁开始进行乳房自检，35岁以前定期到医院进行B超检查，35岁后查钼靶，从而在早期发现乳腺癌。

值得注意的是，乳腺癌的治疗效果与发现时间密切相关。如果在早期发现肿瘤，90%以上的患者可成功治愈，避免切除乳房。相反，晚期肿瘤的治疗效果较差，患者也要经受更多治疗折磨。

近年来，乳腺癌的治疗取得了很大的进展。例如，针对乳腺癌激素治疗耐药，可以通过mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗，逆转内分泌耐药，延长患者生存时间。此外，对于ER和人表皮生长因子受体2（HER2）阳性的女性晚期乳腺癌患者，依维莫司联合激素治疗也显示出显著疗效。