肾上腺皮质增生的临床表现

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先天性肾上腺皮质增生症,又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征,是一种由于肾上腺皮质激素生物合成过程中酶缺陷导致的疾病。该病主要表现为肾上腺分泌的理糖激素、理盐激素不足,而雄性激素过多,导致肾上腺皮质功能减退,并伴有不同程度的生殖器官发育异常。

在临床上,先天性肾上腺皮质增生症的主要表现包括:

  • 女孩男性化:表现为阴蒂增大、外阴肥大、肌肉发达等男性化特征。
  • 男孩性早熟:表现为过早发育,出现第二性征。
  • 电解质紊乱:如高钾血症、低钠血症等。
  • 生长发育异常:患儿生长速度较快,骨龄发育成熟早,骨骺提前愈合。

该病以女孩多见,男女之比约为1:2。早期发现和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

在治疗方面,先天性肾上腺皮质增生症主要采用药物治疗,如使用糖皮质激素、盐皮质激素等药物替代治疗,以纠正激素失衡。此外,还需要进行手术治疗,如切除肾上腺肿瘤等。

为了预防和治疗先天性肾上腺皮质增生症,患者需要定期进行复查,监测激素水平,并根据医生的建议调整治疗方案。

总之,先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的内分泌疾病,患者需要及时就医,接受专业治疗,以改善生活质量。

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