首个检测新生儿重症综合性免疫缺陷试剂盒获FDA批准

近年来，新生儿重症综合性免疫缺陷（SCID）作为一种罕见的遗传性疾病，引起了广泛关注。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，每年美国约有40-100名新生儿被诊断出患有SCID。SCID是由于参与T细胞和其他免疫细胞发育的基因突变导致的，患儿在出生时免疫系统功能异常，容易发生严重感染，若不及时干预治疗，生存率极低。

为了提高SCID的早期诊断率和患儿生存率，美国食品药品监督管理局（FDA）近日批准了PerkinElmer公司生产的EnLite Neonatal TREC Kit，这是首个获得批准上市的SCID检测试剂盒。

该试剂盒通过检测新生儿基因组中的T细胞受体切除环DNA序列（TREC DNA）是否降低或缺失来诊断SCID。TREC DNA是T细胞发育过程中的关键分子，其缺失或降低是SCID的重要特征。使用该试剂盒只需从新生儿脚后跟采集几滴血液，操作简单快捷。

EnLite Neonatal TREC Kit的上市为SCID的早期筛查提供了有力工具，有助于提高患儿的生存率。目前，美国已有25个州开展了SCID筛查工作，并规定只能使用FDA批准的试剂盒。

此外，FDA对该试剂盒的审批过程中进行了一项包含6400个血样的临床试验，结果显示，该试剂盒能够准确检测出已通过常规手段检测出的17名SCID患者。

PerkinElmer公司生产的EnLite Neonatal TREC Kit的上市，为SCID的早期诊断和治疗提供了有力支持，有助于提高患儿的生存率和生活质量。