哈尔滨新生儿遗传代谢病筛查:线上问诊,守护宝宝健康

那天,阳光明媚,我带着刚满一个月的孩子来到一家名为***的医院进行常规的足底血筛查。医生助理微笑着向我介绍,他们的辅助工作可以更有效地帮助医生了解病情,以便快速给出诊疗建议。我点头表示同意,配合医生助理完成了相关的手续。

医生是一位温柔的中年女性,她耐心地询问了我孩子的症状,并解释了这次筛查的重要性。她说,这是一项遗传代谢病的筛查,虽然不是常规检查,但由于费用较高,医院并不普遍进行。然而,对于生后表现异常的孩子,这项检查是非常有用的。

医生告诉我,如果孩子有进乳差、嗜睡、体重不增、自主活动减少等症状,甚至昏迷状态或反复抽搐,这可能是遗传代谢病的早期信号。而严重低血糖也是需要通过这项检查进行初步筛查的。

当我提到孩子刚出生时黄疸值偏高,医生解释说,足底血筛查的结果显示孩子的乙酰肉硷C2水平偏高,这是一个自费项目,通常用于筛查这类疾病。尽管孩子目前没有任何症状,医生建议我还是进行进一步的检查,以排除遗传代谢病的可能性。

在医生的建议下,我决定在网上咨询一下。没想到,医生的专业和耐心让我对这次检查有了新的认识。她告诉我,如果孩子没有症状,目前可以先观察,但如果以后出现任何症状,应该及时就医。

这次线上问诊的经历让我深刻感受到了医生的专业素养和对患者的关心。医生不仅为我解答了疑惑,还提醒我要关注孩子的发育情况,特别是大运动发育,如抬头、翻身、爬、抓物、走路等。我感激不已,为医生的专业和关怀点赞。

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