有唐氏综合征家族史，是否需要做基因排查？会影响后代吗？-沈阳市唐氏综合征推荐专家

我一直以来都很健康，直到有一天，我发现自己怀孕了。然而，我的心情并没有像其他准妈妈那样兴奋。因为我有一个担忧，那就是我家里有唐氏综合征的遗传史。我的亲姐姐就是唐氏综合征患者，而我大爷家也有一个孙子被诊断出这种疾病。每当我想起他们的遭遇，我的内心就充满了恐惧和焦虑。我害怕自己的孩子也会受到这种遗传病的影响，甚至可能终身都无法摆脱它的困扰。

在我与家人商量后，我们决定去沈阳市的一家大型综合医院进行咨询。由于疫情的原因，我们选择了在线问诊。通过京东健康的平台，我很快就联系到了一位专业的医生。医生非常耐心地听完了我的情况，并给出了详细的解释和建议。首先，医生告诉我唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，主要表现为智力低下、面部特征异常、心脏病等。然后，医生建议我在孕18～24周进行羊穿排查，以确定胎儿是否有染色体异常。如果结果显示无异常，那么就不需要过于担心了。

我问医生是否需要在怀孕之前做基因检测，医生表示建议做，费用大概在4000～5000元之间。虽然这笔费用对我们来说不是小数目，但为了孩子的健康，我们决定还是要做的。医生还提醒我，夫妻双方都做基因检测会更准确一些，单独一方做也可以，但遗传的几率可能会大一些。听到这里，我更加坚定了做基因检测的决心。

医生也解释了唐氏综合征的遗传概率，告诉我即使我没有问题，也不代表一定没有这个遗传基因。因为唐氏综合征有隔代遗传的可能，所以我们不能掉以轻心。医生还说，唐氏儿的寿命大约在50岁左右，这让我感到一丝安慰，但同时也更加重视了这个问题的严重性。

在整个在线问诊过程中，医生给予了我很多帮助和支持。他们不仅提供了专业的医学知识，还给了我很多心理上的安慰和鼓励。最终，我决定按照医生的建议进行基因检测和羊穿排查。虽然这是一条艰难的路，但我相信只要我们积极面对，采取正确的措施，就一定能够保护我们的孩子免受这种疾病的侵害。